abaixo assinado

A Associação Paulista de Mucopolissacaridose está com problemas financeiros. Estamos com muitos portadores para socorrer e poucos recursos.Faça sua doação pelo BCO.ITAÚ - AG:1491 - C/C34690-2 Já estamos trabalhando com boletos bancários e o mínimo da doação é R$ 14,00. Querendo mais informações entre em contato com:e-mail mailto:hblogdudueamigos@hotmail.com

segunda-feira, 3 de junho de 2013

Mucopolissacaridose


   
A Mucopolissacaridose que atinge 1 em cada 22.500 nascidos. A principal caracteristicas do problema é ser multissistêmica. ou seja, afeta todos os órgãos do corpo. " Os pacientes são dianosticados normalmente na infãncia. A mão deles tem formato de garras, e eles têm traços diferentes na face. Além de não crescerem muito, a maioria possui problema cardíaco respiratório. No estado, tem uma associação criada para pessoas com essa doença, que não afeta a parte neurológica. São pessoas normalmente bastante inteligentes", comenta a geneticista.

Daniela Vilar
geneticista
Entrevista concedida no dia 31 de maio de 2013, sobre   Raros casos da medicina 

segunda-feira, 13 de maio de 2013

DIA INTERNACIONAL DE MPS


Amanhã é o dia  internacional de mucopolissacaridose (MPS), salve Vidas Assinando o abaixo-Assinado tanto no site do Instituto Eu Quero Viver quanto na pagina do Instituto. Vamos gente mostrar que a união FAZ A FORÇA. Nós nem temos duzentos mil assinaturas. Neste dia vamos chegar? Estas pessoas precisam VIVER pense se fosse Sua Mãe? Seu  irmão? Ou  outro parente próximo VOCÊ assinava? Então pense na vida dos pacientes ou da FAMILIA. Não custa nada são dois segundos PARA ASSINAR e você salvará tantas vidas.
DOENÇA

Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença metabólica hereditária. Isso significa que a pessoa nasce com falta ou diminuição de algumas substâncias encontradas no organismo, as enzimas que digerem os glicosaminoglicanos (GAG). O diagnóstico da mucopolissacaridose é feito, normalmente, por um geneticista, após o encaminhamento por outro médico. Para confirmar a mucopolissacaridose, é realizado um exame de sangue para identificar a falta ou diminuição das enzimas. O tratamento da mucopolissacaridose envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas que podem ser apresentados. Entre eles estão: médicos geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo. Para um melhor tratamento, o ideal é procurar centros de atendimento a doenças genéticas.
Fonte: http://www.dudueamigos.com.br/





Site
http://www.euqueroviver.org.br/Abaixo_assinado

Pagina do Instituto
https://www.facebook.com/InstitutoEuQueroViver/app_444483638896456

sábado, 19 de janeiro de 2013

Ao pequeno Guerreiro Silas


Hoje abriremos espaço para mais uma homenagem! O nosso guerreiro de 2 anos, o Silas, portador de MPS, faleceu esse mês e publicaremos uma linda carta que seu médico e padrinho, Dr. Charles escreveu.Silas lutou muito pela vida, tentou de tudo! Seus pais já haviam perdido a Letícia, de 1 ano e 10 meses há alguns anos atrás. Tentaram novamente e tiveram o Silas. Após um transplante de medula em agosto, Silas não aguentou mais tanta luta e veio a falecer em janeiro. Infelizmente, nosso exercito de guerreiros está muito grande lá no Céu. Lutamos muito, brigamos muito, mas nem sempre só a nossa luta é o suficiente. Precisamos da sua ajuda! Abraços Silas, reze por nós aí do Céu e ilumine os passos de todos que continuam nessa luta pela VIDA!

Por Dr. Charles Marques Lorenço

Ao Pequeno Guerreiro-Imperador, Silas

“Ah! quando a vez primeira em meus cabelos

Senti bater teu hálito suave:

Quando em meus braços te cerrei, ouvindo

Pulsar-te o coração divino ainda;

Quando fitei teus olhos sossegados,

Abismos de inocência e de candura,

E baixo e a medo murmurei: meu filho!”

(Fagundes Varela em “ O Cântico do Calvário”)

Eu te conhecia antes de você nascer, acho que também fui a 4a pessoa que você viu – enquanto berrava fortemente logo após nascer. Sua mae me dizia “ é um menino bravo”, na minha leitura, não, era um forte, um guerreiro se apegando à vida desde o primeiro instante, era você, Silas, ainda tonto das primeiras luzes do centro obstétrico, talvez com um pouco de frio, mas não medo, nunca vi em teu olhar medo. Para mim, você era a síntese da vida, mesmo com uma doença que poderia afetar tanto sua vida…

Silas, teu nome já indica tanta força, é aquele que vem “ da floresta”, em algumas traduções, significa “imperador da floresta”, em outras o que tem a força “da madeira”, Silvanus em algumas línguas, Sylvian, Sílvio, Silvano, são tantos os nomes os teus, Silas, todos eles pouco podem falar de ti, como nós o conhecemos. Se tens a força de um imperador, isso já o sabíamos, desde o teu primeiro grito de vida – já sabias que a luta seria diária em tua vida e, mesmo assim, tu reverberas em vida, como um pequeno rei da selva. Nas leituras bíblicas, Silas é também aquele que acompanha Paulo em diversas viagens de catequese, muitas cercadas de perigo e desafios; foste também um pequeno de viagens, muitas curtas entre tua cidade e Ribeirão; outras mais longas – e de sua última viagem retornaste apenas para o descanso Eterno. Foi tão rápido, pequenino, que não tive tempo de ver-te ou dizer-te as últimas palavras, o que tento fazer agora, pois há tanto que eu gostaria de Ter visto, Silas…Não pude ver-te andando na bicicleta, aprendendo a falar frases, seu primeiro caderno da escola, sua primeira briga com os colegas, com direito a escoriaçoes, mas feliz por não Ter “levado desaforo para casa”

Não, Silas, não pude te ver crescer e se apaixonar, ter seu coração partido por alguma garota a desdenhar de teu amor, mas voltar a apaixonar-se, amar, casar, ter filhos. Era tudo que eu lhe desejava, ver-te feliz e ter a chance de uma vida como a de tantos outros, bela na simplicidade aparente do dia-a-dia. Sim, eram muitos sonhos para ti – e , hoje, no dia do meu aniversário, apenas pediria que estivesses aqui comigo, conosco, com teus pais… Não fui agraciado com esse presente, apesar de saber-te conosco, pois , nas palavras do Manuel Bandeira , “Veio o mau Destino e fez de mim o que quis”.

Levado tu foste de nosso convívio e não há palavras para descrever tamanha dor que a perda provoca, é como ter a alma sugada, devassada em solidão, é mais do que perder metade da alma, parece que é perder toda ela. ‘È tornar-se o eco das tristezas todas, o lago escuro onde o clarão dos fogos tormenta”.

Ainda não consigo crer que foste, mas preciso fazê-lo, pois temos também de prosseguir na jornada – o que me conforta é que nunca estarás , de fato, longe de nós, como escreveu o poeta Fagundes Varela:

“Como eras lindo! Nas rosadas faces

Tinhas ainda o tépido vestígio

Dos beijos divinais, – nos olhos langues

Brilhava o brando raio que acendera

A bênção do Senhor quando o deixaste!

Tu me falas

Na voz dos ventos, no chorar das aves,

Talvez das ondas no respiro flébil!

Tu me contemplas lá do céu, quem sabe?

No vulto solitário de uma estrela.”

È assim que quero te ver, brincando no céu das crianças, lá não há limitaçoes ou doenças , muito menos mucopolissacaridoses ou qualquer outra doença genética; lá, há apenas as alegrias e o dia nunca acaba – lá, sei que brincarás o dia todo e darás risadas, pois sempre foste uma criança marota. Sei que , de lá não te vás a esquecer de nós que ficamos e te pranteamos. Sei que nos olha agora, curioso, vendo a todos nós reunidos em teu nome, mas sei que voltarás a brincar nos Jardins do Infinito, pois tens agora a tão desejada paz dos inocentes…

De tudo que aprendi nessa vida, Silas, aprendi que por mais forte que sejam a morte e a saudade, elas nunca serão mais fortes que o amor e o amor faz a morte empalidecer e perder o sentido, porque cá estamos nós, unidos nesse amor, que é também formado de lembranças tuas. Estaremos aqui, testemunhas em carne e espírito de ti , plenos na certeza de que de que nosso amor por ti fazem da morte um triste detalhe, incapaz de ser mais forte do que o que sentimos e sentiremos por você. E que o tempo pode teimar em arrefecer, mas que não vencerá – por mais forte e temerário que seja o tempo – porque teu exemplo de guerreiro vive em nós. Estou certo de que sempre estarás conosco , pois o amor é o arauto da existência, não a morte; da mesma forma que sinto que a vida triunfa sobre as incertezas da morte e que já és parte perene de todos nós como o sol é filho da noite, sempre a se reerguer, renascer para iluminar mais um dia.

Do seu “padrinho” de coração, em nome de todos que cuidavam de ti nessa tua breve passagem por nossas vidas…nunca te esqueceremos..

http://dudueamigos.com.br/

 





terça-feira, 8 de janeiro de 2013

Hoje, a partir das 8h30, aconteceu palestra no Centro de Reabilitação de Crianças e Jovens com Múltiplas Deficiências, sobre doenças Raras

Este é o primeiro evento do gênero na nossa região. Está sendo muito aguardado, pois profissionais renomados que vão trazer mais esclarecimentos sobre as doenças tanto a profissionais de saúde quanto leigos”, diz Joana D’Arc do Prado Mota Pereira, membro da Comissão Estadual de Deficientes Físicos.

 


O  Ministério da Saúde instituiu em abril deste ano a criação de uma Política de Atenção às Pessoas com Doenças Raras, para atender a demanda que esses males geram. “Criar uma política representa grande desafio, ao levar em conta a complexidade do assunto, a diversidade regional e o volume de doenças raras que existem no país”, diz Alzira de Oliveira Jorge, diretora do Departamento de Atenção Especializada, no Portal da Saúde.

Eventos como o de hoje visam a esclarecer sobre as enfermidades e orientar a população e a classe médica sobre a importância do diagnóstico precoce para que os tratamentos sejam mais eficazes. Para abordar, por exemplo, as doenças Lisossomais Raras, foi convidado o geneticista Wagner da Rosa Baratela, do Instituto da Criança, de São Paulo, entre outros profissionais que vão discutir desde a parte clínica até jurídica que envolve o assunto.

Segundo a Universidade Estadual Paulista (Unesp), de Botucatu, referência no estudo de Doenças Raras, atualmente existem 26 protocolos clínicos e de diretrizes terapêuticas ligadas às doenças raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), e desses, 18 protocolos foram criados ou revisados entre 2010 e 2011, já sob vigência da nova Política Nacional. São cerca de 45 medicamentos e tratamentos cirúrgicos e clínicos voltados a doenças raras. Estão em andamento outros protocolos para tratar enfermidades como a Doença de Fabry e a Mucopolissacaridose, entre outras.

Serviço

Ciclo de palestras - Doenças raras e as deficiências. Hoje, a partir das 8h30, no Centro de Reabilitação de Crianças e Jovens com Múltiplas Deficiências. Endereço: Av. Amélia Cury Gabriel, 4.701, Jardim Soraia. Entrada gratuita

Síndrome de Hunter

Poucos medicamentos são disponibilizados para tratar a Síndrome de Hunter, também conhecida como Mucopolissacaridose, uma doença genética rara, que preocupa por ser progressiva e multissistêmica. A doença é caracterizada por afetar em geral crianças entre um e três anos de idade, e pela incapacidade do corpo em produzir uma enzima denominada de iduronate-2-sulfatase. Ela é necessária na eliminação dos açúcares complexos produzidos no organismo.

Na ausência deste, as mucopolissacaridoses se acumulam, causando danos como atrasos no crescimento e rigidez articular. Em casos mais graves, os doentes apresentam problemas respiratórios e cardíacos, crescimento do fígado e do baço e déficits neurológicos que podem culminar na morte.
Existem hoje cerca de 200 brasileiros com o diagnóstico.

E em todo o mundo, a estimativa é que não ultrapasse dois mil o número de portadores da síndrome, sendo que 500 norte-americanos são portadores do tipo MPS II, uma das formas mais comuns da doença - que é segmentada em sete tipos já estudados até hoje; porém apenas três contam com fármacos para combatê-los.

A atriz Bianca Rinaldi, que fundou o Instituto Eu Quero Viver, ano passado, a fim de defender os portadores de mucopolissacaridoses, explica que o medicamento disponível pode ser administrado em infusões semanais, e sua função é repor a enzima ausente ou insuficiente nestes pacientes.
“Diversos são os problemas dentro da área da saúde e em outros setores importantes no Brasil.

Mas o que nos chama atenção é a morosidade nas decisões que entendemos serem vitais, a exemplo da inclusão de uma doença tão devastadora como a MPS, no SUS. Vejo que a burocracia e os interesses invisíveis estão matando crianças e adultos”, afirma a atriz. Segundo o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, é uma prioridade do governo que sejam inclusos os medicamentos para o tratamento de MPS no Sistema Único de Saúde, que prometeu, em 29 de fevereiro, no dia de alerta para as “Doenças Raras”, instalar centros especializados para tratamento de doenças raras, como prevê a Portaria 81, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral e Genética Clínica.

Dificuldades de diagnóstico

Para evitar a demora no diagnóstico de doenças consideradas raras e ligadas à questão genética, centros como a USP de Ribeirão Preto e o o Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (Igeim), da Unifesp, em São Paulo, estão entre os capacitados para atender todos os gêneros de erros inatos do metabolismo. Em Rio Preto, um serviço oferecido pelo Hospital de Base (HB) ajuda os pais no aconselhamento genético, dando a eles a oportunidade de conhecer os riscos de gerarem filhos com problemas.

Em Ribeirão Preto, a USP mantém na Unidade de Neurogenética do Hospital das Clínicas, em tratamento, mais de uma dezena de pacientes com algum tipo de síndrome. Segundo o geneticista Charles Lourenço, que coordena o serviço, novos tratamentos à base de enzimas são um avanço no combate a estes males. “Até então, era praticamente ficar aplicando tratamentos paliativos e torcer para o paciente não morrer”, diz. Isto porque, além de risco de óbito, as síndromes podem levar a retardamento mental, insuficiência renal e convulsões. Estas são as consequências mais comuns nos portadores das doenças metabólicas hereditárias, devido à carência de diagnóstico precoce.
 

domingo, 9 de dezembro de 2012

Brasileiro SUB17 dar um Show de Bola Em Soliedariedade aos Portadores de MPS de Paraiba - PB

Soliedariedade no Brasileiro SUB 17

Iniciativa emociona os pequenos torceduores

Ajudem os Portadores ( MPS) Assinando o Abaixo Assinado
http://www.euqueroviver.org.br/Abaixo_assinado
http://pt-br.facebook.com/InstitutoEuQueroViver/app_444483638896456



Crianças diagnosticadas com Mucopolissacaridose (MPS) tiveram a chance de entrar em campo com o time do Fluminense, no jogo contra o Atlético MG, na competição pelo Brasileiro SUB17.
A iniciativa foi da própria equipe do Fluminense. “Encontramos os jogadores no hotel onde ficamos hospedados e eles ganharam camisa autografada e o convite para virem ao jogo do time”, conta Everton Dorneles Pires, que vem da Paraíba acompanhar o filho Patrick (15)no tratamento da doença.
Patrick e outras três crianças também diagnosticadas com MPS foram recepcionados pela equipe do Fluminense. “Para nós é uma satisfação poder ajudar. O futebol proporciona muitas alegrias e eles gostaram de estar aqui”, enfatiza o coordenador técnico da equipe do Fluminense, Klauss Lopes Camara.
 
A síndrome de MPS é uma doença genética rara. Ela é evolutiva e degenerativa, e dificilmente as crianças chegam à fase adulta. As crianças estão em Porto Alegre porque recebem o tratamento uma vez por semana na capital gaúcha.
Crianças diagnosticadas com Mucopolissacaridose (MPS) tiveram a chance de entrar em campo com o time do Fluminense, no jogo contra o Atlético MG, na competição pelo Brasileiro SUB17. A iniciativa foi da própria equipe do Fluminense. “Encontramos os jogadores no hotel onde ficamos hospedados e eles ganharam camisa autografada e o convite para virem ao jogo do time”, conta Everton Dorneles Pires, que vem da Paraíba acompanhar o filho Patrick (15)no tratamento da doença. Patrick e outras três crianças também diagnosticadas com MPS foram recepcionados pela equipe do Fluminense. “Para nós é uma satisfação poder ajudar. O futebol proporciona muitas alegrias e eles gostaram de estar aqui”, enfatiza o coordenador técnico da equipe do Fluminense, Klauss Lopes Camara.
A MPS é uma doença genética rara. Ela é evolutiva e degenerativa, e dificilmente as crianças chegam à fase adulta. As crianças estão em porto Alegre porque recebem o tratamento uma vez por semana na capital gaúcha.
 

sábado, 1 de dezembro de 2012

O Canal Entrevista – com Bianca Rinaldi


Bianca Rinaldi é uma das maiores atrizes brasileiras, além de cantar e apresentar. Sua diversificação artística resultou numa carreira sólida e de sucesso. Sucesso à parte, Bianca é uma pessoa solidária que, hoje, ajuda a campanha e o “Instituto Eu Quero Viver”. Em seu twitter oficial, ela pede, sempre que pode, para os fãs ajudarem na causa e que doem para a instituição que ajuda pessoas portadoras da doença Mucopolissacaridose. Bianca Rinaldi é humilde, sensata, grande artista e são poucos que cedem de, alguma forma, seu perfil para divulgar uma causa tão justa e simples. A atriz conta de sua carreira e sobre o “Instituto Eu Quero Viver”; confira a entrevista com Bianca Rinaldi:

Fugindo um pouco da televisão, as mídias sociais são fatores importantes para divulgar causas sociais. Você costuma, em seu twitter, falar um pouco sobre o instituto “Eu Quero Viver”. Acha que está fazendo a sua parte? Ou ainda falta coisa a fazer? As pessoas, hoje, pensam mais nos outros?
 
Confesso que estou decepcionada com as pessoas e com o efeito das mídias sociais em relação a várias situações e principalmente ao retorno para o “Instituto Eu Quero Viver”. Eu me envolvi nessa causa, porque o Dudu Prospero, hoje nosso grande amigo e parceiro portador de MPS, me pediu para divulgar a doença dele. Uma vez conhecendo ele, a sua família e outros portadores, resolvi abrir há 1 ano e meio a ONG (Instituto) para ajudar as famílias e seus portadores.
Até agora acredite você, e as contas estão abertas para qualquer um, conseguimos arrecadar um pouco mais que R$ 14 mil reais de doações e apenas 163 mil assinaturas para uma petição que precisa de 1 milhão de assinaturas para convencer o governos a incluir os medicamentos caríssimos na lista do SUS. Sendo que desses R$ 14 mil reais de doações, 10 mil foi de um amigo nosso e 3 mil de um torneio de tranca organizado para arrecadar fundos para o Instituto. Ou seja, de doações vindas dos simpatizantes pela causa, foram um pouco mais 1 mil reais em um ano e meio. A triste realidade, é que as pessoas não se importam com o próximo, a não ser que seja alguém da família e mesmo assim.
 
 
Você pode ajudar o “Instituto Eu Quero Viver” que pode receber investimentos do governo. Para isso basta assinar uma petição, que precisa chegar a 1 milhão.
 
Entre no site oficial da causa: http://www.euqueroviver.org.br
Assine a petição: http://migre.me/c5Z9J
 
 
Toda a equipe O Canal agradece a Bianca Rinaldi (@biancarinaldi) e Eduardo Menga (@emenga).
 
Vejam a Matéria Completa no link abaixo:
 
 
 
 
 
 

terça-feira, 27 de novembro de 2012

Osteoartrose, Doenças Raras e Músculo em debate

Osteoartrose, Doenças Raras e Músculo em Reumatologia são os temas em destaque na XX edição das Jornadas Internacionais do Instituto Português de Reumatologia (IPR), a decorrer nos próximos dias 29 e 30 de Novembro no Centro de Congressos de Lisboa, avança comunicado de imprensa.

Como explica o Dr. José Vaz Patto, reumatologista e presidente das Jornadas, “neste momento controverso na decisão clínica para o tratamento das doenças reumáticas, as Jornadas vão alertar para a situação da reumatologia no País e abordar desde problemas frequentes na prática clínica até aos aspectos mais complexos e recentes da fisiopatologia”.

As Doenças Raras e Raríssimas em Reumatologia será outro dos temas em destaque, numa mesa redonda que estará focada em duas doenças em concreto, a Doença de Pompe e a Mucopolissacaridose tipo I.

http://www.rcmpharma.com/actualidade/saude/27-11-12/osteoartrose-doencas-raras-e-musculo-em-debate