Osteoartrose, Doenças Raras e Músculo em debate

Osteoartrose, Doenças Raras e Músculo em Reumatologia são os temas em destaque na XX edição das Jornadas Internacionais do Instituto Português de Reumatologia (IPR), a decorrer nos próximos dias 29 e 30 de Novembro no Centro de Congressos de Lisboa, avança comunicado de imprensa.

Como explica o Dr. José Vaz Patto, reumatologista e presidente das Jornadas, “neste momento controverso na decisão clínica para o tratamento das doenças reumáticas, as Jornadas vão alertar para a situação da reumatologia no País e abordar desde problemas frequentes na prática clínica até aos aspectos mais complexos e recentes da fisiopatologia”.

As Doenças Raras e Raríssimas em Reumatologia será outro dos temas em destaque, numa mesa redonda que estará focada em duas doenças em concreto, a Doença de Pompe e a Mucopolissacaridose tipo I.

http://www.rcmpharma.com/actualidade/saude/27-11-12/osteoartrose-doencas-raras-e-musculo-em-debate

Gisela, portadora de MPS 3, não desistiu de sonhar.

A Make a wish tem como missão realizar os desejos de crianças que têm suas vidas ameaçadas por doenças graves. Eles acreditam que isso enriquece a experiência humana com esperança, força e alegria.
Para uma criança gravemente doente, ter um desejo realizado significa que nada é impossível. Significa recuperar a esperança e a força para continuar a lutar, esquecer tudo por um momento e ser, apenas, criança.
Esse também é o grande sonho da APMPS, por isso não deixa de sonhar em poder atender mais e mais portadores e de uma maneira ainda melhor.

No mês de novembro, o Programa Chegadas e Partidas da Astrid Fontenelle, levou Gisela, portadora de MPS 3 para a Disney. Assista ao vídeo e veja como é lindo poder fazer alguém feliz. Assim como Gisela, os portadores de Doenças raras e graves não desistem de seus sonhos e lutam por isso, mesmo que seu único sonho seja VIVER!

Gisela, desejamos o melhor pra você e para a Make a wish todo nosso respeito e admiração!

Via @janicesouzzaa por @DuduProspero

Hospital lança campanha de doação de brinquedos

No ano passado as crianças atendidas pelo Caminhar receberam do papai noel brinquedos doados na campanha (Foto: Ascom / HUBFS)

 

 

O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza, da UFPA, lança campanha para arrecadação brinquedos a serem doados às crianças atendidas pelo Serviço de Crescimento e Desenvolvimento Caminhar.

A ação segue até o dia 12 de dezembro, quando será feita a entrega dos donativos durante o Natal das Crianças, na sede social do Clube do Remo, na avenida Nazaré, em Belém. Além da distribuição de presentes, a programação contará com várias atividades.

 

CAMINHAR

 

Criado em 2002, o Serviço Caminhar tem como objetivo diagnosticar e realizar acompanhamento clínico em crianças de até 12 anos de idade, que apresentem alterações de crescimento e desenvolvimento infantil, síndromes genéticas, epilepsias, ataxias e mucopolissacaridoses. Todos os anos, em média, 16 mil crianças recebem atendimento.

SERVIÇO

 

Quem quiser colaborar com doação de brinquedos basta entregar o donativo no Serviço Caminhar, no Hospital Bettina Ferro, localizado no portão quatro da UFPA, em Belém, na rua Augusto Corrêa, 01, bairro Guamá, com acesso pela Avenida Perimetral. Telefones: (91) 3201-8572 / 3201-8591.

 

(DOL com informações da assessoria)

 

http://www.diarioonline.com.br:82/noticia-227094-hospital-lanca-campanha-de-doacao-de-brinquedos.html

 

 



Tipos de mucopolissacaridose

Sete diferentes tipos e subtipos clínicos numerosos do mucopolissacaridoses foram identificados. Embora cada mucopolissacaridose (MPS) difere clinicamente, a maioria dos pacientes geralmente experimentam um período de desenvolvimento normal seguido por um declínio na função física e / ou mental. (Nota:. MPS-V e MPS-VIII não estão mais em uso como denominações para qualquer doença)

MPS I


MPS I é dividido em três subtipos com base na gravidade dos sintomas. Todos os três tipos de resultado de uma ausência de, ou níveis insuficientes de, a enzima alfa-L-iduronidase. Crianças nascidas de um MPS I pai carregam o gene defeituoso.

• MPS IH (síndrome de Hurler também chamado ou α-L-iduronidase), é o mais grave da MPS I subtipos. Atraso no desenvolvimento é evidente até o final do primeiro ano, e os pacientes geralmente param de desenvolvimento entre as idades 2 e 4. Isto é seguido por declínio mental progressiva e perda de habilidades físicas. Linguagem pode ser limitada devido à perda auditiva e uma língua alargada. Com o tempo, as camadas da córnea clara obscurecida e retinas podem começar a degenerar. Síndrome do túnel do carpo (ou compressão de nervos semelhantes em outras partes do corpo) e movimento articular restrita são comuns.

Crianças afetadas pode ser muito grande no momento do nascimento e parecem normais, mas pode ter inguinal (na virilha) ou umbilical (quando o cordão umbilical passa pelo abdômen) hérnias. Crescimento em altura pode ser mais rápido do que o normal, mas começa a desacelerar antes do final do primeiro ano e muitas vezes termina por volta dos 3 anos. Muitas crianças desenvolvem um tronco de corpo curto e uma estatura máxima inferior a 4 metros. Distintas características faciais (incluindo face plana, ponte nasal achatada, e testa abaulamento) tornam-se mais evidente no segundo ano. Por 2 anos de idade, as costelas se ampliaram e são em forma de remo. O fígado, baço e coração são muitas vezes alargada. As crianças podem experimentar respiração ruidosa e do trato respiratório superior e recorrentes infecções de ouvido. Alimentação pode ser difícil para algumas crianças, e muitos problemas intestinais periódicas. Crianças com síndrome de Hurler muitas vezes morrem antes dos 10 anos de doença obstrutiva das vias aéreas, infecções respiratórias e complicações cardíacas.

• MPS IS, síndrome de Scheie, é a forma mais branda da Sintomas MPS I. geralmente começam a aparecer após 5 anos de idade, com diagnóstico mais comumente feita após 10 anos de idade. Crianças com síndrome de Scheie têm inteligência normal ou pode ter dificuldade de aprendizado leve, alguns podem ter problemas psiquiátricos. Glaucoma, degeneração da retina, córneas e nublado pode prejudicar significativamente a visão. Outros problemas incluem a síndrome do túnel carpal ou compressão do nervo outros, rigidez articular, mão em garra e pés deformados, um pescoço curto e doença da válvula aórtica. Alguns indivíduos afetados também têm doença obstrutiva das vias aéreas e apnéia do sono. Pessoas com síndrome de Scheie pode viver na idade adulta.

• MPS I HS, Hurler-Scheie síndrome, é menos grave do que a síndrome de Hurler sozinho. Os sintomas geralmente começam entre as idades de 3 e 8. As crianças podem ter retardo mental moderado e dificuldades de aprendizagem. Irregularidades esqueléticas e sistêmicas incluem baixa estatura, pequenez marcados nas mandíbulas, rigidez articular progressiva, comprimido da medula espinhal, córneas nublado, perda auditiva, doenças cardíacas, grosseiro características faciais, e hérnia umbilical. Problemas respiratórios, apnéia do sono e doenças do coração podem se desenvolver na adolescência. Algumas pessoas com MPS I HS necessidade de pressão positiva contínua nas vias durante o sono para facilitar a respiração. Expectativa de vida é geralmente na adolescência ou vinte anos.

Embora nenhum estudo ter sido feito para determinar a freqüência de MPS I nos Estados Unidos, estudos em British Columbia estimam que 1 em cada 100 mil bebês nascidos com síndrome de Hurler. A estimativa para a síndrome de Scheie é uma em 500 mil nascimentos e de Hurler-Scheie síndrome é uma em 115 mil nascimentos.

MPS II

MPS II, síndrome de Hunter ou deficiência de sulfatase iduronato, é causada pela falta da enzima sulfatase iduronato. A síndrome de Hunter tem dois subtipos clínicos e (uma vez que mostra X herança recessiva ligada) é o único dos mucopolissacaridoses em que a mãe só pode passar o gene defeituoso para um filho. A incidência da síndrome de Hunter é estimada em 1 em 100.000 a 150.000 nascimentos do sexo masculino.

http://www.news-medical.net/health/Mucopolysaccharidosis-Types-(Portuguese).aspx

LUTA PELOS QUE QUEREM VIVER

Bianca sempre arranja tempo para filantropia. Ela fundou o Instituto Eu Quero Viver para ajudar portadores de uma doença incurável, a mucopolissacaridose.

 

 

Além de trabalhar muito, educar suas filhas, gerir sua casa, você encontrou tempo para ajudar pessoas acometidas por uma doença rara.

 

Eu era resistente às redes sociais, mas, há um ano e meio, comecei a me comunicar com os fãs, com as pessoas que gostam do meu trabalho, pelo twitter. E conheci o Dudu Próspero, que me pediu para divulgar a doença dele, a mucopolissacaridose (leia detalhes abaixo), que é genética, rara, não tem cura, é degenerativa: traz deformidades, baixa estatura, entre tantas outras coisas. Há cerca de 2000 pessoas no mundo que sofrem com a doença. No Brasil são 600. Ela existe em sete níveis: três têm medicamentos que melhoram a qualidade de vida.

 

E como é o Dudu?

 

Dudu é formado em Direito, faz estágio na Promotoria Públicaem São Paulo, já perdeu a visão, e teve um irmão que morreu da doença. Mas é um batalhador. Ele quer viver! Por tudo isso, abri o Instituto Eu Quero Viver, todos juntos têm mais força para lutar.

 

E qual é a principal meta do Eu Quero Viver?

 

Conseguir um milhão de assinaturas para que os medicamentos dos portadores da mucopolissacaridose, que são muito caros, sejam entregues gratuitamente pelo SUS. Basta acessar o www.euqueroviver.org.br e clicar no link para assinar. Por enquanto, temos cerca de 400 mil pessoas. Mas vamos chegar lá!

 

Você falou que o tratamento é caro…

 

Se fossem pagar do próprio bolso seria cerca de R$ 100 mil, por mês. Eles conseguem os medicamentos com atraso, tudo na base de liminar, invocando a Constituição. Outros não conseguem. Há casos complicados, como o do Gustavo, na fila para a cirurgia de descompressão cervical há dois anos, e já ficando tetraplégico por isso. Aquilo estava me deixando angustiada. Falei com o Secretário de Saúde, e fui ao diretor do Into (Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia Jamil Haddad), no Rio. Em três minutos, já tinham marcado a cirurgia do Gustavo. Mas isso tem ser para todo mundo, não um caso isolado!

 

Vocês aceitam doações?

 

Aceitamos, pelo site mesmo a pessoa pode saber como ajudar. Estamos apoiando as associações existentesem cada Estadodo Brasil. Quem ajudou a montá-las foi a Regina Próspero, mãe do Dudu. É importante conscientizar as pessoas sobre isso. Minhas filhas já têm consciência. Elas perguntam porque o Dudu tem espinhas grandes no rosto, eu explico que é por causa dos medicamentos que ele toma. Quanto antes a mucopolissacaridose for diagnosticada, melhor. Geralmente, isso é feito por um geneticista pediátrico.

 

Muitas vezes essas doenças terríveis acabam desestruturando a família.

 

É verdade. O pai abandona a família, e a mãe é quem cuida do filho doente. Aí, é que vem aquela força que só as mães têm (emociona-se). A maioria é de uma classe menos favorecida, os medicamentos são estrangeiros, o tratamento – cirúrgico ou não – de difícil acesso. Já pensei em desistir, sabe? Viver num país que te desestimula por todos os lados… Que coloca três milhões de assinaturas para a Fórmula Indy não perder o patrocínio! E nós estamos precisando de 1 milhão… Mas vamos no passinho de formiguinha, que, se Deus quiser, vai dar tudo certo.

 

 O QUE É MUCOPOLISSACARIDOSE

Trata-se de uma doença do metabolismo causada por deficiência ou falta de enzimas nos lisossomos (bolsas membranosas que, normalmente, contêm enzimas capazes de digerir substâncias orgânicas). Essa deficiência leva ao acúmulo de moléculas que possuem açúcares que se ligam a uma proteína central. E esse acúmulo pode trazer anormalidade à função celular e, na maioria dos casos, efeitos nas células, tecidos e órgãos. A doença apresenta sintomas como: retardo mental, degeneração da retina, defeitos cardíacos, disfunção motora, baixa estatura e, em alguns casos, morte na segunda década de vida. O tratamento envolve médicos de diferentes especialidades, e é à base de medicamentos específicos e caros. O mais indicado é procurar centros de atendimentos a doenças genéticas. Mais informações no http://www.euqueroviver.org.br/

http://www.aguinaldosilvadigital.com.br/2010/