Tipos de mucopolissacaridose

Sete diferentes tipos e subtipos clínicos numerosos do mucopolissacaridoses foram identificados. Embora cada mucopolissacaridose (MPS) difere clinicamente, a maioria dos pacientes geralmente experimentam um período de desenvolvimento normal seguido por um declínio na função física e / ou mental. (Nota:. MPS-V e MPS-VIII não estão mais em uso como denominações para qualquer doença)

MPS I


MPS I é dividido em três subtipos com base na gravidade dos sintomas. Todos os três tipos de resultado de uma ausência de, ou níveis insuficientes de, a enzima alfa-L-iduronidase. Crianças nascidas de um MPS I pai carregam o gene defeituoso.

• MPS IH (síndrome de Hurler também chamado ou α-L-iduronidase), é o mais grave da MPS I subtipos. Atraso no desenvolvimento é evidente até o final do primeiro ano, e os pacientes geralmente param de desenvolvimento entre as idades 2 e 4. Isto é seguido por declínio mental progressiva e perda de habilidades físicas. Linguagem pode ser limitada devido à perda auditiva e uma língua alargada. Com o tempo, as camadas da córnea clara obscurecida e retinas podem começar a degenerar. Síndrome do túnel do carpo (ou compressão de nervos semelhantes em outras partes do corpo) e movimento articular restrita são comuns.

Crianças afetadas pode ser muito grande no momento do nascimento e parecem normais, mas pode ter inguinal (na virilha) ou umbilical (quando o cordão umbilical passa pelo abdômen) hérnias. Crescimento em altura pode ser mais rápido do que o normal, mas começa a desacelerar antes do final do primeiro ano e muitas vezes termina por volta dos 3 anos. Muitas crianças desenvolvem um tronco de corpo curto e uma estatura máxima inferior a 4 metros. Distintas características faciais (incluindo face plana, ponte nasal achatada, e testa abaulamento) tornam-se mais evidente no segundo ano. Por 2 anos de idade, as costelas se ampliaram e são em forma de remo. O fígado, baço e coração são muitas vezes alargada. As crianças podem experimentar respiração ruidosa e do trato respiratório superior e recorrentes infecções de ouvido. Alimentação pode ser difícil para algumas crianças, e muitos problemas intestinais periódicas. Crianças com síndrome de Hurler muitas vezes morrem antes dos 10 anos de doença obstrutiva das vias aéreas, infecções respiratórias e complicações cardíacas.

• MPS IS, síndrome de Scheie, é a forma mais branda da Sintomas MPS I. geralmente começam a aparecer após 5 anos de idade, com diagnóstico mais comumente feita após 10 anos de idade. Crianças com síndrome de Scheie têm inteligência normal ou pode ter dificuldade de aprendizado leve, alguns podem ter problemas psiquiátricos. Glaucoma, degeneração da retina, córneas e nublado pode prejudicar significativamente a visão. Outros problemas incluem a síndrome do túnel carpal ou compressão do nervo outros, rigidez articular, mão em garra e pés deformados, um pescoço curto e doença da válvula aórtica. Alguns indivíduos afetados também têm doença obstrutiva das vias aéreas e apnéia do sono. Pessoas com síndrome de Scheie pode viver na idade adulta.

• MPS I HS, Hurler-Scheie síndrome, é menos grave do que a síndrome de Hurler sozinho. Os sintomas geralmente começam entre as idades de 3 e 8. As crianças podem ter retardo mental moderado e dificuldades de aprendizagem. Irregularidades esqueléticas e sistêmicas incluem baixa estatura, pequenez marcados nas mandíbulas, rigidez articular progressiva, comprimido da medula espinhal, córneas nublado, perda auditiva, doenças cardíacas, grosseiro características faciais, e hérnia umbilical. Problemas respiratórios, apnéia do sono e doenças do coração podem se desenvolver na adolescência. Algumas pessoas com MPS I HS necessidade de pressão positiva contínua nas vias durante o sono para facilitar a respiração. Expectativa de vida é geralmente na adolescência ou vinte anos.

Embora nenhum estudo ter sido feito para determinar a freqüência de MPS I nos Estados Unidos, estudos em British Columbia estimam que 1 em cada 100 mil bebês nascidos com síndrome de Hurler. A estimativa para a síndrome de Scheie é uma em 500 mil nascimentos e de Hurler-Scheie síndrome é uma em 115 mil nascimentos.

MPS II

MPS II, síndrome de Hunter ou deficiência de sulfatase iduronato, é causada pela falta da enzima sulfatase iduronato. A síndrome de Hunter tem dois subtipos clínicos e (uma vez que mostra X herança recessiva ligada) é o único dos mucopolissacaridoses em que a mãe só pode passar o gene defeituoso para um filho. A incidência da síndrome de Hunter é estimada em 1 em 100.000 a 150.000 nascimentos do sexo masculino.

http://www.news-medical.net/health/Mucopolysaccharidosis-Types-(Portuguese).aspx