A Mucopolissacaridose que atinge 1 em cada 22.500 nascidos. A principal caracteristicas do problema é ser multissistêmica. ou seja, afeta todos os órgãos do corpo. " Os pacientes são dianosticados normalmente na infãncia. A mão deles tem formato de garras, e eles têm traços diferentes na face. Além de não crescerem muito, a maioria possui problema cardíaco respiratório. No estado, tem uma associação criada para pessoas com essa doença, que não afeta a parte neurológica. São pessoas normalmente bastante inteligentes", comenta a geneticista.
Daniela Vilar
geneticista
Entrevista concedida no dia 31 de maio de 2013, sobre Raros casos da medicina
2 comentários:
Doutora minha filha tem 17 anos, foi feito 2 exames ainda na infancia que confirmaram que ela tinha traços de mucopolissacaridose, mas infelizmente ate hoje nao consegui nenhum diagnostico do seu caso. No momento ela esta sem auxilio de nenhum neurologista, ela tem eplipsia, deficiencia mental e sudes bilateral, a senhora poderia nos ajudar de alguma forma???
Doutora minha filha tem 17 anos, foi feito 2 exames ainda na infancia que confirmaram que ela tinha traços de mucopolissacaridose, mas infelizmente ate hoje nao consegui nenhum diagnostico do seu caso. No momento ela esta sem auxilio de nenhum neurologista, ela tem eplipsia, deficiencia mental e sudes bilateral, a senhora poderia nos ajudar de alguma forma???
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