Doença atinge uma em cada 30 mil crianças

A doença é diagnosticada quando a criança não tem um desenvolvimento adequado e começa a apresentar problemas específicos. Então, o pediatra suspeita e, em cima dessa suspeita, encaminha para o especialista ou geneticista




A Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença metabólica hereditária causada por erros inatos do metabolismo que determinam a diminuição da atividade de determinadas enzimas, que atuam numa estrutura da célula chamada lisossomo. Como é um problema diagnosticado ao nascer, a criança vai ter alguns problemas no desenvolvimento, que podem afetar o crescimento, parte óssea, coração, olhos, e outros órgãos. É uma doença degenerativa de longa duração.

É uma doença relativamente rara, pois atinge uma em cada 30 mil crianças que nascem e o tratamento é feito através de medicamentos, dependendo de cada paciente.

Diagnóstico e tratamento
A manifestação da MPS não acontece da mesma forma em todos os portadores, entretanto a doença é sempre grave, e se não diagnosticada e tratada a tempo, pode levar à morte. Os principais sinais da doença são: alteração na face, como volume da cabeça aumentado (macrocefalia), infecções recorrentes, como otite e infecções respiratórias, além de cabelos e juntas grossas.

O médico responsável pelo diagnóstico é o geneticista, mas, em geral, o primeiro contato com a doença acontece no consultório do pediatra, neuropediatra ou otorrinolaringologista que encaminha o paciente para o especialista. Em média, pode levar até dois anos para que um paciente com MPS receba o diagnóstico correto, uma vez que alguns dos sintomas são facilmente confundidos com doenças comuns em crianças. A confirmação é feita por meio de exame de sangue para identificar a falta ou diminuição das enzimas.

O principal foco para tratamento da doença é a reposição enzimática para resgatar a atividade de quebrar e reciclar os GAG’s (Glicosaminoglicanos), impedindo, assim, seu acúmulo no organismo. Além do tratamento medicamentoso, o paciente passa por uma terapia multidisciplinar. Dependendo dos sintomas apresentados, pode envolver geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo.

Médico carazinhense adere à Campanha
Em Carazinho, o médico e vereador, Élbio Esteve, está promovendo uma campanha para colher assinaturas para um abaixo-assinado, promovendo uma mobilização a fim de buscar apoio para que seja disponibilizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) o tratamento para os portadores da doença, que precisam pagar mais de R$ 50 mil por mês no intuito de melhorar a qualidade de vida, pois ainda não há cura para a doença.

A Campanha é uma iniciativa do Instituto Eu Quero Viver, Organização Não-Governamental que quer evitar que as pessoas que nascem com esta doença morram ainda na infância, o que acontece na maior parte dos casos. “Dependendo do tratamento a pessoa vive entre 15 e 18 anos. É importante que a gente comece a pensar no bem dos outros, dar um pouquinho de nós para auxiliar o próximo”, comenta o médico.


Ele ressalta que são necessárias de 80 a 100 mil assinaturas. “Nós estamos coletando no meu Gabinete e vamos tentar passar em outros lugares também”, observa, informando que os interessados em ajudar na Campanha podem procurar o seu assessor na Câmara de Vereadores.
As assinaturas também podem ser feitas através do documento digital disponível no site www.euqueroviver.org.br, no link ‘Abaixo-assinado – assine aqui’.
http://www.euqueroviver.org.br/?pg=abaixo-assinado



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