A Comissão Nacional de Ética e Pesquisa (CONEP) aprovou, por unanimidade, nesta sexta-feira (16), a autorização para realizar pesquisar de fármaco para tratamento de portadores de Mucopolissacaridose tipo IV (MPS IV), uma rara doença degenerativa.
http://www.herculanopereira.com/2011/12/apos-apelo-de-cassio-conep-autoriza-as.html
senador Cássio Cunha Lima (PSDB-PB)
Doença rara: pacientes lutam por tratamento no SUS
Patrick Teixeira Dornelles Pires, de 14 anos
Amanda Carvalho e Henriqueta Santiago
"Não quero perder mais amigos e nem a minha vida”. Este é o apelo do estudante do 9º ano Patrick Texeira Dorneles Pires, de 14 anos, que tem uma doença genética rara e progressiva causada por uma deficiência enzimática chamada de mucopolissacaridoses (MPS). Na Paraíba, há 34 pacientes com o diagnóstico. A MPS não tem cura, porém há tratamentos que impendem a sua progressão, mas seu custo mensal é superior a R$ 50 mil. Muitos batalham na justiça pelo direito ao tratamento gratuito no Sistema Único de Saúde (SUS). Para mudar esse cenário, o Instituto Eu Quero Viver começou uma petição para a criação de uma lei que obrigue o governo federal a subsidiar o tratamento. Uma sala especial para o tratamento da doença será inaugurada no próximo dia 18, no Hospital Universitário Alcides Carneiro, em Campina Grande, referência no tratamento da doença.
http://m.correio10.com.br/noticia/3130/doenca-rara-pacientes-lutam-por-tratamento-no-sus
Luca, menino cadeirante criado por Maurício de Sousa para a Turma da Mônica.
O Hopi Hari realiza amanhã, dia 29 de novembro, o seu 10º Dia Especial, data em que o parque abre exclusivamente para entidades que atendem a pessoas portadoras de necessidades especiais e previamente cadastradas para o evento.
A atriz Bianca Rinaldi tem 37 anos, é casada com o Eduardo Menga e mãe das gêmeas Beatriz e Sofia, de dois anos. Preside o Instituto “Eu Quero Viver”, fundado por ela, cujo objetivo oferecer suporte às famílias e portadores da Mucopolissacaridose (MPS), uma enfermidade genética, rara e progressiva.
http://www.valenews.com.br/geral/13133-10o-dia-especial-de-hopi-hari-acontece-amanha-.html
Bianca Rinaldi Presidente da ONG Instituto Eu Quero Viver 
Dudu Próspero e Bianca Rinaldi
Por meio de sua ONG – o Instituto Eu Quero Viver, atriz levanta Petição Pública para 1 milhão de assinaturas, a fim de obter tratamento gratuito e acessível a portadores de doenças raras.
O Direito à vida é assegurado a todos através do artigo 5º da Constituição Federal, bem claro quanto a sua inviolabilidade. Mas, para aproximadamente 550 crianças brasileiras portadoras de Mucopolissacaridose – falta ou diminuição de algumas substâncias encontradas no organismo – a realidade é muito diferente.
É difícil acreditar, mas o tratamento contra a doença não é disponibilizado pelo sistema de saúde pública, o SUS – Sistema único de Saúde. O tratamento, que envolve médico geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo custa em média, dependendo do nível da doença, de R$ 50 mil a R$ 100 mil reais por mês. Na totalidade dos casos é incompatível com a realidade socioeconômica do paciente, que sofre como consequência a perda da própria vida.
A atriz aderiu a causa após receber pelo Twitter o pedido de ajuda de um adolescente de 21 anos, portador de Mucopolissacaridose e que perdera o irmão da mesma doença devido a impossibilidade de custear o tratamento. Ao lado do marido Eduardo Menga, com quem tem duas filhas, preside o Instituto Eu Quero Viver, tendo por objetivo divulgar e melhorar a qualidade de vida de portadores de doenças raras, prestar apoio às famílias e cobrar do governo que seja assegurado tratamento público, gratuito e de qualidade aos portadores de doenças raras.
Bianca se esforça para colher 1 milhão de assinaturas por meio de uma Petição Online
(http://www.euqueroviver.org.br/?pg=abaixo-assinado).). Em curto prazo, seria uma tentativa de cobrar e pressionar do poder público uma resposta tão urgente de solução.
Vejam a Matéria Completa:
http://www.entrevistando.com.br/2011/10/bianca-rinaldi-e-um-motivo-direito-a-vida/
A paulista Regina Próspero, de 45 anos, luta pelo direito à vida de seu filho Eduardo Próspero, desde muito antes de ele nascer. Dudu, como é conhecido o rapaz que hoje tem 21 anos, é o segundo dos três filhos de Regina. Quando ele ainda estava na barriga da mãe, seu irmão mais velho, Niltinho, já sofria os efeitos da doença hereditária rara com a qual ele também teria que lidar, a mucopolissacaridose.
Conhecida como MPS, tal doença afeta cerca de um a cada 144 mil nascidos vivos e prejudica a formação e funcionamento de órgãos e tecidos. O problema é provocado pela falta ou diminuição de um tipo de enzima importante para o bom funcionamento das células. Assim como o irmão, ainda pequeno, Dudu foi diagnosticado.
Os médicos apontaram que a expectativa de vida do menino era baixa. Niltinho, o mais velho, morreu aos 6 anos, sem nunca ter recebido medicação. Na época, não havia nenhum tratamento disponível no Brasil. Dudu, em 2002, aos 13 anos, ingressou junto com outras sete crianças no primeiro programa de testes para o combate aos efeitos da MPS no País. Recebeu remédios importados dos Estados Unidos e conseguiu levar uma vida normal
Após garantir na Justiça a continuidade do tratamento a que tem direito, hoje, no quarto ano da faculdade de Direito, ele batalha junto com a mãe Regina, para que outros portadores também sejam beneficiados. Ela fundou e hoje preside a Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores da Mucopolissacaridose.
Juntos, mãe e filho fazem campanha para que os remédios que custam cerca de R$ 50 mil por mês entrem na lista de medicamentos gratuitos do Sistema Único de Saúde (SUS). Dudu destaca a melhoria de vida que teve após receber o tratamento. “Dentro das minhas limitações, tenho uma vida normal. Saio, vou ao cinema, ao shopping e à faculdade. Só consigo tudo isso graças ao remédio.”
Atualmente só é possível conseguir a medicação na rede pública após decisões judiciais favoráveis. Segundo Regina, em média a ação contra o governo demora 8 meses até a autorização sair. “Temos um bebê de 2 meses internado na UTI no Hospital do Coração, em São Paulo. Ele precisa de meio frasco do medicamento por mês, mas a família ainda não entrou com a ação. Se o remédio já estivesse na lista do SUS, os pais entravam com um pedido no posto de saúde e em 30 dias o remédio estaria lá, para salvar a vida do bebê”, destaca Regina.
Para a medicação fazer parte da lista, o Ministério da Saúde tem que provar a eficiência do remédio por meio de um protocolo clínico, um estudo bem fundamentado. De acordo com Regina, tal protocolo já existe e está engavetado há 3 anos.
A associação dos familiares estima que existem 535 portadores de MPS no Brasil, sendo que 301 estão em tratamento – 200 recebem o remédio pelo governo federal e 101 através dos governos estaduais. Eles só conseguiram ter acesso ao medicamento depois de ações contra o poder público. Há pelo menos mais 20 pessoas aguardando decisões judiciais.
Além da dificuldade em conseguir o tratamento, os pacientes sofrem constantemente com a falta de remédios. “Esse ano já faltou oito vezes”, afirma Regina. O tratamento é realizado no hospital através de infusão. O medicamento é diluído em soro e os portadores passam 4h por semana recebendo a mistura. “O remédio é essencial para o portador ter qualidade de vida. Só o medicamento pode reverter alguns quadros negativos. Antes de tomar o remédio, o Dudu só conseguia ir ao shopping de cadeira de rodas. Hoje ele sobe mais de 200 degraus em 3 minutos”, diz Regina.
A geneticista Isabel Furquim, médica da prefeitura de Guarulhos (SP), explica que existem seis tipos de MPS, cada uma com suas particularidades. Apenas três possuem medicamentos disponíveis no mercado. “Sem medicamentos, portadores de tipos mais graves de MPS têm sobrevida de 10 anos. Em tipos mais leves, entre 20 e 30 anos”, afirma. Com o tratamento, os médicos apostam que os portadores podem levar uma vida normal.
Dudu não só pressiona por mudanças, como mantém um blog para divulgar a MPS e sensibilizar a sociedade para outras doenças raras. “Não é só a MPS que é desassistida pelo governo brasileiro”, afirma.
Mobilização e apoio
Dudu e Regina contam agora com a ajuda de Bianca Rinaldi, atriz da “Rede Record”, e de seu marido, o empresário Eduardo Menga, para incluir a medicação contra a MPS na lista do Sistema Único de Saúde (SUS). Sensibilizada com a história de Dudu e com a dificuldade dos portadores, a atriz fundou o Instituto Eu Quero Viver para apoiar a causa e melhorar o diagnóstico de doenças raras no Brasil. “A situação dos portadores é desrespeitosa. A história do Dudu e a força da Regina me motivaram”, conta.
o momento, o projeto principal do Instituto é coletar assinaturas para um abaixo-assinado que obrigue o governo a subsidiar o tratamento da MPS. “É um trabalho duro. Nunca imaginei que fosse tão difícil conseguir assinaturas. Temos até agora pouco mais de 100 mil e precisamos de 1 milhão”, afirma. Se você quiser ajudar os portadores de MPS e participar do abaixo-assinado, basta preencher o formulário no link: http://www.euqueroviver.org.br/Abaixo_assinado
Fontes: http://www.folhauniversal.com.br/especial/noticias/direto-a-vida-8383.html
Twitteira @mayara0203
Dudu, a mãe Regina e o irmão Léo: a família toda luta contra a MPS Arquivo Pessoal
Há 21 anos, Regina Próspero recebeu a notícia de que estava grávida. Apesar de uma notícia feliz, a descoberta foi preocupante. Ao mesmo tempo ela descobria que o seu filho mais velho – na época com pouco mais de dois anos – tinha mucopolissacaridose.
“O diagnóstico do Miltinho chegou quando ele tinha seis meses, mas foi confirmado quando ele tinha cinco anos, aos seis ele faleceu”, contou Regina. Depois da descoberta da doença do filho mais velho, Milton, os médicos aconselharam Regina não engravidar novamente, mas ela já esperava o Eduardo, o Dudu.
Cerca de 2,5 milhões de pessoas sofrem de doença rara em SP
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O Serviço Caminhar iniciou o atendimento em 2002 e tem como objetivo diagnosticar e realizar acompanhamento clínico em crianças de até 12 anos de idade, que apresentem alterações de crescimento e desenvolvimento infantil, síndromes genéticas, epilepsias, ataxias e mucopolissacaridoses.
http://www.portal.ufpa.br/imprensa/noticia.php?cod=4837
Não é de hoje que Bianca Rinaldi (36) vem divulgando a causa dos portadores de mucopolissacaridose, doença degenerativa rara que não tem cura e cujo tratamento custa até R$ 100 mil por mês. “Tomei conhecimento da doença quando um dos meus seguidores no Twitter, o Dudu Próspero, pediu para eu divulgar os posts dele. Com isso, fui lendo, me interando do assunto e me interessei pela causa”, disse a atriz à CARAS Online.
http://caras.uol.com.br/noticia/bianca-rinaldi-organiza-campanha-em-ong-abaixo-assinado-doenca-mucopolissacaridose#image0
Os pacientes podem apresentar diferentes graus de gravidade e progressão da Mucopolissacaridose - ou MPS. Como os sinais e sintomas são muito variados, ela pode afetar cada indivíduo de modo diferente. Segundo o hepatologista infantil Marcelo Kerstenetzky, por enquanto só há tratamento para os tipos 1, 2 e 6 da doença, que é feito através de terapia de reposição enzimática, por via endovenosa, uma vez por semana, por tempo indeterminado.
Kerstenetzky garante que além da terapia de reposição, é muito importante a atuação multidisciplinar. “O médico não trabalha sozinho porque a doença acomete vários órgãos.
As manifestações clínicas da MPS 1, por exemplo, mostram uma evolução crônica e progressiva; são de natureza multissistêmica e incluem o aumento do fígado e do baço, deformidade óssea, limitação articular, infecções do trato respiratório, hérnia umbilical ou inguinal, problemas nas válvulas cardíacas, opacidade da córnea e apnéia. As funções auditiva, visual, respiratória e cardiovascular são afetadas e a mobilidade das articulações fica diminuída. Pode haver ainda o comprometimento do Sistema Nervoso Central.
Bianca Rinaldi e Camila Chiba
