A Mucopolissacaridose I (MPS I) é uma rara doença autossômica recessiva, com manifestações patológicas em múltiplos sistemas de órgãos e tecidos. A doença é causada por um defeito na codificação genética da enzima lisossômica α-L-iduronidase; em conseqüência disso, as células das pessoas afetadas não conseguem produzir a enzima ou a produzem em pequenas quantidades. Isto resulta em uma incapacidade do lisossomo efetuar a decomposição gradual de certos glicosaminoglicanos (GAG) – a saber, sulfato de dermatan e sulfato de heparan – um processo essencial para o crescimento normal e a homeostasia dos tecidos. Esses glicosaminoglicanos, que são constituintes importantes da matriz extracelular, líquido das juntas e tecido conetivo em todo o corpo, acumulam se progressivamente no lisossomo, finalmente causando a disfunção da célula, do tecido e do órgão por mecanismos fisiopatológicos em grande parte desconhecidos.
As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo que determinam a diminuição da atividade de determinadas enzimas, que atuam numa estrutura da célula chamada lisossomo. As MPS fazem parte de um grupo chamado Doenças de Depósito Lisossômico.
O lisossomo
Nosso organismo é feito de células, milhões delas. As células se multiplicam, vivem e morrem diariamente, sendo assim constantemente renovadas. Quando uma célula morre, é imediatamente destruída e seus componentes são reutilizados pelo organismo.
Quando uma célula é destruída, seus componentes são fagocitados (“comidos”) por outras células, chamadas macrófagos, que são parentes dos glóbulos brancos do sangue. Dentro dos macrófagos, o material da célula morta fica dentro de uma espécie de “bolha”, chamada lisossomo. No lisossomo, a célula introduz enzimas, que são substâncias que “digerem” os restos celulares, quebrando substâncias grandes em partes menores, que podem ser reutilizadas.
As enzimas que agem nos lisossomos são fabricadas pela própria célula, seguindo uma “receita” que fica no núcleo: os genes. Se uma pessoa sofre alguma alteração em um gene, dizemos que ocorreu uma mutação. Quando ocorre uma mutação em um gene, a “receita” fica alterada e a enzima que é fabricada com base nesta receita alterada, geralmente não funciona.
Recentemente conhecemos uma pessoa que tem esse tipo de doença, e necessita muita de ajuda, não de dinheiro, mas de uma assinatura eletrônica para que faça parte de um abaixo assinado através de um blog. Segundo informações, o Governo Federal, não ajuda no tratamento desse tipo de doença porque fica mais de R$ 50.000 mil, mensalmente. Para isso há a necessidade para que haja mais de um milhão de assinaturas (1.300.000,000) para que o governo se conscientize que realmente o paciente necessita desse tratamento. Segundo o governo, é um tratamento muito caro, e que não há condições. Deixaria de se arcar com outras doenças no País como, por exemplo, vacinas no Acre e outros estados que necessitam. Para que esse tratamento seja incluso na lista de medicamentos do SUS há a necessidade de um abaixo assinado. Contamos com a sua colaboração, não custa nada é de graça!!!
Para assinar a lista acesse ao site e preencha com nome, data de nascimento CEP e email:
http://www.euqueroviver.org.br/index.php?pg=abaixo-assinado.
Veja no vídeo a reportagem.
http://www.ojornalnet.com.br/2011/07/mucopolissacaridose-voce-sabe-o-que-e/
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