A Fundação Altino Ventura em parceria com o AACD, Associação Pernambucana de Mucopolissacaridose e Hospital Barão de Lucena realizou nesse sábado (26/05) atendimento em diversas áreas médicas a 28 pacientes com MPS

A Fundação Altino Ventura, através do Centro de Reabilitação, AACD, Associação Pernambucana de Mucopolissacaridose e Hospital Barão de Lucena, se uniram num projeto, para ajudar pacientes com MPS ( Mucopolissacaridose) uma doença rara hereditária, que afeta vários órgão e provoca retardo no desenvolvimento neuropsicomotor da criança.

Quarenta e cinco pacientes serão atendidos na sede da FAV a partir das sete da manhã deste sábado, 26.05.12, por uma equipe multidisciplinar formada por médicos de várias especialidades, psicólogos e terapeutas com o objetivo de prestar um atendimento sistemático, garantindo ao pacientes e seus familiares, toda assistência e apoio ao tratamento. Segundo os especialistas o atendimento precoce pode mudar a história de vida do paciente. Pernambuco tem 47 casos diagnosticados de MPS e ocupa o segundo lugar em número de casos da doença no Brasil. Entre os especialistas envolvidos com o projeto estão: Dra. Liana Ventura presidente da FAV, Dr. Marcelo Kerstenetzky  do Hospital Barão de Lucena e Dra. Vanessa Van Der Linden da AACD.

http://www.fundacaoaltinoventura.com.br/projeto-mucopolissacaridoses/

Atendimento a pacientes com MPS

A Fundação Altino Ventura em parceria com o AACD, Associação Pernambucana de Mucopolissacaridose e Hospital Barão de Lucena realizou nesse sábado (26/05) atendimento em diversas áreas médicas a 28 pacientes com MPS (Mucopolissacaridose) uma doença rara hereditária, que afeta vários órgão e provoca retardo no desenvolvimento neuropsicomotor da criança. 

A articulação entre as instituições médicas e a associação se deu pelo interesse em realizar um amplo diagnostico que segundo os especialistas o atendimento precoce pode mudar a história de vida do paciente.  O estudante de administração, Kellison Van Lume, 30 anos, tem MPS e vive uma vida normal. Pela primeira vez na FAV, ele acredita que a prevenção pode ajudar ainda mais na sua vida. Em torno de um ano, o paciente teve consciência da MPS quando foi diagnosticado e entrou em contato com a associação. O mesmo caso de atendimento período se repete entre familiares e crianças como Kleberton de Souza, nove anos, que há três anos com o acompanhamento do seu pai, Antonio de Souza.

Atualmente, Pernambuco é o segundo Estado com o maior número de casos da doença no Brasil, com 47 casos diagnosticados. No Estado, a Associação Pernambucana de Mucopolissacaridoses há cinco anos desenvolve um trabalho com os pacientes, segundo o diretor da associação, Fábio Marques o trabalho é dividido em três esferas, sendo a primeira o diagnostico, caso seja confirmado à síndrome genética, o acesso aos medicamentos e manutenção ao tratamento médico se transformam em pautas para o paciente e associação.

http://www.fundacaoaltinoventura.com.br/atendimento-a-pacientes-com-mps/

Longo caminho até o diagnóstico (Doenças Raras )

 Dia Mundial de Conscientização das Doenças Raras, celebrado hoje, chama a atenção da sociedade para baixa visibilidade das patologias, o que gera diagnósticos e tratamentos tardios
 

 Imagine que seu filho apresente infecções recorrentes de ouvido, respiração ruidosa, que os lábios e a língua dele comecem a aumentar de tamanho e que o crânio comece a crescer de maneira desproporcional. Ao sinal dos primeiros problemas, você o leva a pediatras, cardiologistas, ortopedistas sem contudo conseguir diagnosticar a causa daquilo tudo. Esse drama é vivido por pais e mães de crianças portadoras de uma entre as mais de 6 mil a 8 mil doenças raras existentes, o que faz com que a prevalência dessas patologias não seja tão baixa como se imagina. 

Entre as doenças raras e inatas do metabolismo mais comuns está a mucopolissacaridose (MPS). Trata-se de um problema genético que resulta em deficiência da enzima responsável pela quebra de moléculas de glicosaminoglicanos (GAG) no interior do lisossomo, uma organela da célula. O acúmulo dessas substâncias traz aos portadores complicações respiratórias, articulares, respiratórias, entre outras. Em todo o Brasil, são 600 portadores de mucopolissacaridose, mas acredita-se que pode haver uma subnotificação.

Considerada rara, a patologia é de difícil diagnóstico. Recentemente divulgada, a pesquisa “Mães guerreiras: o que é ter um filho com doença genética no Brasil”, realizada pelo Ibope a pedido da Aliança Nacional Brasil de Mucopolissacaridose (Abramps), demonstrou que do universo de pais pesquisados quase 50% passaram por mais de seis médicos até conseguir diagnosticar a doença, sendo que a metade desse total visitou mais de 10 especialistas antes de descobrir do que se trata a enfermidade.

http://sergyovitro.blogspot.com.br/2012/05/longo-caminho-ate-o-diagnostico-doencas.html

15 de Maio comemora-se em todo o mundo o dia contra a mucopolissacaridoses

Campanha Crescer como Iguais foi lançada hoje  no Rio de Janeiro, com a presença do Instituto Eu Quero Viver. Cristo Redentor será iluminado com a cor que simboliza a MPS (verde).

 15 de maio de 2012 - Nesta terça-feira, comemora-se em todo o mundo o dia contra a mucopolissacaridoses – uma doença genética, rara e bastante grave, causada por erros inatos do metabolismo, que levam à ausência ou à deficiência de determinadas enzimas do corpo.

 Através da Campanha “Crescer como Iguais” a Shire (companhia biofarmacêutica), o Instituto @EuQueroViverBR e a Associação Paulista de Mucopolissacaridoses querem divulgar essa doença e a importância de diagnosticá-la logo nos primeiros meses de vida. “Quanto antes o tratamento for iniciado, maior será o controle da MPS. A criança que não recebe os medicamentos, tem pouco tempo de vida e passam por momentos de grandes e constantes sofrimentos. Somente com a população informada é que poderemos mudar essa realidade”, declarou a atriz e presidente do Instituto Eu Quero Viver, @BiancaRinaldi.

           Luis Gustavo   @DuduProspero  Adriana Birolli e @BiancaRinaldi

Algumas crianças portadoras de MPS fotografaram com artistas e celebridades que vestiram a camisa da Campanha “Crescer como Iguais”, para uma exposição fotográfica itinerante. Além de Bianca, estão engajadas nesta causa as apresentadoras Xuxa Meneghel e Ana Maria Braga, as atrizes Marisa Orth, Isabel Fillardis e Adriana Birolli, a socialite Gisela Amaral e o deputado Romário. Além de São Paulo, o lançamento da Campanha também aconteceu hoje no Rio de Janeiro,  a iluminação do Cristo Redentor e haverá um coquetel no Copacabana Palace. “É preciso chamar a atenção da sociedade para esse problema que assola algumas famílias brasileiras. Os medicamentos custam muito caro, no mínimo R$ 50.000,00 por mês, e a rede pública não disponibiliza esses remédios, se não por ação judicial. Além disso, buscamos pela inclusão social dessas crianças, que sofrem discriminação”, afirmou Bianca.

Menina portadora de MPS VI lança livro de poesias no dia 30/05/2012

Thamires Aguiar é muito conhecida na região em razão de sua luta contra uma doença rara: MPS tipo VI. Mas é conhecida também por causa de seu talento nas letras. Essa menina de 16 anos, nascida em Amorinópolis e agora vivendo em Iporá-GO, lançará no dia 30 de maio, às 19 horas, na quadra do Colégio Estadual Ariston Gomes da Silva, seu livro: Pingos de Alegria. São poesias que surpreendem pela sensibilidade  e habilidade dela em lidar com as palavras. O livro de 74 páginas mostra a genialidade da menina que supera dificuldades.  Ela versa sobre assuntos diversos, sempre mostrando ser sensível e grata aos que a rodeiam. Na dedicatória lembra das pessoas que a ajudam na sua luta pela saúde. 

Grande apoio do Rotary Clube

O livro Pingos de Alegria é patrocinado pelo Rotary Clube de Iporá. Na ação essa entidade filantrópica mostra ir além do assistencial, para cuidar do cultural, dentro de uma promoção que também ajuda uma portadora de MPS tipo VI.  Davina Abadia de Moura (presidente do Rotary), Lázaro Faleiro, Ademilton Pires e outros estão se desdobrando para o êxito desta promoção cultural e beneficente. O livro será comercializado por 15 reais e toda renda revertida para o tratamento de Thamires Aguiar. Antes mesmo do lançamento, o livro Pingos de Alegria já encontra-se à venda na Livrolândia.

Sobre a doença

A doença MPS Tipo VI é rara. Ocorre por armazenamento lisossomal pertencente ao grupo das mucopolissacaridoses. A doença afeta o crescimento e em muitos casos a morte ocorre ainda no útero.

Tratamento multidisciplinar permite adaptar o tratamento sintomático, que é essencial para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes. 

Nas formas de início tardio, o tratamento é principalmente ortopédicos. A doença neonatal  e infantil têm uma forma muito limitada de expectativa de vida, enquanto que formas mais leves têm uma sobrevida prolongada.

http://www.oestegoiano.com.br/site/index.php/component/content/article/4-de-baixo/10042-menina-portadora-de-mps-tipo-vi-lanca-livro-de-poesias-dia-30-de-maio 

Dia 15 será comemorado o Dia Internacional contra a Mucopolissacaridoses

Campanha Crescer como Iguais é lançada amanhã no Rio de Janeiro, com a presença do Instituto Eu Quero Viver. Cristo Redentor será iluminado com a cor que simboliza a MPS (verde).

Nesta terça-feira, comemora-se em todo o mundo o dia contra a mucopolissacaridoses - uma doença genética, rara e bastante grave, causada por erros inatos do metabolismo, que levam à ausência ou à deficiência de determinadas enzimas do corpo.

Através da Campanha "Crescer como Iguais" a Shire (companhia biofarmacêutica), o Instituto Eu Quero Viver e a Associação Paulista de Mucopolissacaridoses querem divulgar essa doença e a importância de diagnosticá-la logo nos primeiros meses de vida. "Quanto antes o tratamento for iniciado, maior será o controle da MPS. A criança que não recebe os medicamentos, tem pouco tempo de vida e passam por momentos de grandes e constantes sofrimentos. Somente com a população informada é que poderemos mudar essa realidade", declarou a atriz e presidente do Instituto Eu Quero Viver, @BiancaRinaldi.

Algumas crianças portadoras de MPS fotografaram com artistas e celebridades que vestiram a camisa da Campanha "Crescer como Iguais", para uma exposição fotográfica itinerante. Além de Bianca, estão engajadas nesta causa as apresentadoras Xuxa Meneghel e Ana Maria Braga, as atrizes Marisa Orth, Isabel Fillardis e Adriana Birolli, a socialite Gisela Amaral e o deputado Romário.

Assinem já a petição colabore!!!

http://www.euqueroviver.org.br/Abaixo_assinado

http://www.euqueroviver.org.br/Noticias/19/dia_15_sera_comemorado_o_dia_internacional_contra_a_mucopolissacaridoses

Pernambuco é o segundo estado em número de pacientes com MPS

Artistas se unem em campanha para divulgar doença pelo Brasil

Atriz Bianca Rinaldi encabeça campanha de conscientização

O Brasil possui uma média de 600 portadores da mucopolissacaridoses ou MPS’s. Desse total, segundo a Aliança Brasileira de Mucopolissacaridose (ABRAMPS), pelo menos, 40 casos foram registrados em Pernambuco, o que faz do Estado o segundo maior em número de pacientes. Apesar disso, a estimativa é que esse número seja muito maior, já que a doença ainda é desconhecida por vários médicos e por isso possui um difícil diagnóstico. Os números foram apresentados nesta quinta-feira (10) durante o lançamento da campanha “Crescer como Iguais”, do Instituto Eu Quero Viver e da ABRAMPS.

Leia Mais

http://www.folhape.com.br/cms/opencms/folhape/pt/cotidiano/saude/arquivos/2011/outubro/0051.html

Artistas vestem a camisa "Crescer como Iguais", da campanha pelo Dia Internacional da MPS

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Nesta quinta-feira, 10 de maio, Xuxa, Ana Maria Braga, Bianca Rinaldi, Marisa Orth, Isabel Filardis, Adriana Birolli, a socialite Gisella Amaral e o deputado federal Romário vestirão a camisa “Crescer como Iguais”, uma campanha de conscientização pelo Dia Internacional da MPS. Criada pela Aliança Brasil de Mucopolissacaridose, o Instituto “Eu Quero Viver” e o IGEIM / Unifesp, a mobilização visa ampliar o acesso à informação sobre a mucopolissacaridose ou MPS, uma doença genética grave e de difícil diagnóstico, causada por erros inatos do metabolismo, que causam a ausência ou deficiência de enzimas no corpo.

A campanha contará com uma exposição fotográfica itinerante, assinada por sete fotógrafos, que foram convidados a registrar crianças portadoras da mucopolissacaridose ao lado de artistas e celebridades. Blad Meneghel, Virna Santolia, Luis Garrido, Sérgio De Divitis, Rogério Assis, Eduardo Pozzela e Mari Queiroz também foram desafiados a exibir uma interpretação livre do tema Crescer como Iguais, para que o público tenha a chance de enxergar a doença por intermédio de suas lentes. A exposição estará aberta ao público de 14 a 19 de maio, gratuitamente, no Conjunto Nacional, em São Paulo. Depois desse período, a mostra seguirá para outras cidades brasileiras.

As fotos também estarão à venda (formato: 40×50 cm ou 50×60 cm), na Galeria Coletivo, em São Paulo, e no site www.entendamps.com.br. Cada imagem será comercializada por R$ 400,00. A renda obtida será revertida para a Aliança Brasileira de MPS e o Instituto Eu Quero Viver.
No dia 15 de maio, o Cristo Redentor, no Rio de Janeiro, será iluminado como mais um gesto para lembrar a sociedade da importância do tema. Além disso, foi desenvolvido um projeto digital para disseminar informações sobre a doença. A plataforma contemplará o site www.entendamps.com.br, os canais no Facebook (Crescer Como Iguais) e Twitter (@cresceriguais), além de uma ação de Instamission via Instagram. Um filme de 30’’ será exibido em TV aberta, em rede nacional, e em canais de grande circulação, como Elemídia, Midia Bus e TV Metrô.

“Sabemos da importância de divulgar mais as doenças genéticas, para que os pais consigam buscar o diagnóstico de seu filho mais cedo e sofram menos com as incertezas. O tema Crescer Como Iguais foi escolhido com a proposta de demonstrar que, apesar das limitações físicas e da aparência diferenciada por causa da doença, o portador de MPS é um ser humano como outro qualquer e que pode ter vida produtiva”, explica Regina Próspero, presidente da Aliança Brasil de MPS, organização não governamental que auxilia familiares e crianças portadoras de MPS. De acordo com a entidade são registrados 510 casos no país.

“Queremos aumentar a consciência da população sobre esta doença e prestar apoio e informação às famílias que lidam com esse diagnóstico devastador”, esclarece a atriz Bianca Rinaldi, presidente do Instituto “Eu Quero Viver” e madrinha da campanha.

A campanha Crescer como Iguais conta com o apoio das empresas Shire, Caixa, Magazine Luiza, Galeria Coletivo e Circuito Vilinha.

http://www.nhenhenhem.com/noticias/artistas-vestem-a-camisa-crescer-como-iguais-da-campanha--pelo-dia-internacional-da-mps-4631.html

Bianca Rinaldi lança campanha para o Dia das Mães, em São Paulo

A atriz esteve em um restaurante lançando a campanha Mães Guerreiras

Bianca Rinaldi lançou uma campanha popular para o Dia das Mães na manhã desta quinta-feira (10), no restaurante Capim Santo, em São Paulo. Além da atriz, a campanha Mães Guerreiras conta com o engajamento de vários artistas como Xuxa, Ana Maria Braga, Marisa Orth, Isabel Filardis, Adriana Birolli, Romário, entre outros.

O Mães Guerreiras tem o intuito de dar acesso à informação doença genética no Brasil e a luta das mães para conseguir o diagnóstico e tratamento para seus filhos. A campanha ainda terá uma exposição fotográfica itinerante das crianças portadoras das doenças ao lado dos artistas citados. A exposição ficará aberta ao público de 14 a 19 de maio, no Conjunto Nacional, em São Paulo. A entrada é gratuita. Após estas datas, a exposição percorrerá o Brasil.

 Para arrecadar fundos, as fotos também estarão à venda na Galeria Coletivo, em São Paulo, e no site www.entendamps.com.br.

Cada imagem custará R$ 400,00 e a renda obtida será revertida para a Aliança Brasil de Mucopolissacaridose e o Instituto Eu Quero Viver.

http://ofuxico.terra.com.br/noticias-sobre-famosos/bianca-rinaldi-lanca-campanha-para-o-dia-das-maes-em-sao-paulo/2012/05/10-139115.html

 http://janicesouzza.blogspot.com.br/2012/05/lancamento-da-campanha-crescer-como.html?spref=tw

Giovane tomou o caminho de volta, foi para o Céu!

Hoje mais uma estrelinha tomou o caminho de volta para casa. Foi iluminar o Céu, mas nos deixou com muitas saudades antes mesmo da nossa ficha cair que ele se foi!

Giovane Curatolo percorreu um caminho muito doloroso, estava muito acometido pela doença, não andava, não falava, usava traqueo, se alimentava por sonda, tinha hidrocefalia… mas sorria… sorria muito para a mãe apaixonada que ele tinha.

Giovane também sorria para a enfermeira bonita que ia ajudá-lo em casa. Ele sempre se empolgava quando ela chegava. Ele conversava com a mãe pelo olhar, ria de tudo que era mal feito perto dele. Como pode alguém em estado tão crítico ser tão feliz? Ele era!

Hoje, umas 8 e pouco da manhã, a Simone, mãe dedicadíssima a quem ofereço todas as orações de hoje, foi até ele e percebeu que ele não respirava. Ela fez massagem, chamou ambulância, tentou de tudo, mas, segundo ela mesma disse, ele não queria mais lutar. Ele já tinha desistido! Ela nos disse que olhou bem pra ele e disse: – Filho, tudo bem, a mamãe te libera, vai em paz, se não aguenta mais, vai em paz que a mamãe vai entender! – e assim, Giovane apagou-se na terra e voltou ao Céu!

Sinto muito, mas muito mesmo por mais essa perda! Mais um guerreiro que se vai… sinto tanto por um diagnóstico tardio, por tanto sofrimento, por tanta falta de informação, pelo remédio que não chega, pelo governo cego que possuímos. Sinto muito que, depois de 17 anos que meu irmão mais velho se foi (fez 17 anos dia 7 de maio) a realidade não tenha mudado muito.

Giovane, valeu por tudo! Valeu pela guerra, pela batalha, pela luta, pela VIDA que nos deu! Obrigado por iluminar nossa terra e agora nosso Céu. Obrigado por ter existido!

Peça por nós aí! Peça para que tenhamos muita força e que nossas mães não tenha que passar pela dor da perda!

E você, querido leitor desse post, me ajude a divulgar a doença, precisamos diagnosticar mais cedo, para vivermos mais. Reze por cada um de nós e principalmente pelas mães que, neste domingo (dia delas), só terão a lembrança das estrelinhas que um dia iluminaram suas vidas.

Um forte abraço,

Dudu Próspero

http://dudueamigos.com.br/?p=2449

Tratamento de adolescente custa por mês R$ 67 mil ao Estado

       Medicamento importado utilizado em tratamento de paciente com mucopolissacaridose

A menina, de 14 anos, moradora de Vitória, sofre de uma doença genética que afeta os sistemas cardiológico e neurológico

O tratamento de uma adolescente de 14 anos, moradora de Vitória, que sofre de uma doença, custa por mês R$ 67,2 mil. Ela é considerada a paciente mais cara do Espírito Santo. Há cinco anos a menina é tratada pela Secretaria Estadual de Saúde (Sesa). A mucopolissacaridose é uma doença genética que causa complicações de ordem motora, respiratória, dentária, cardiológica, oftalmológica e neurológica.

No ano passado a Sesa gastou R$ 828 mil com o tratamento dela. A doença se caracteriza pela falta ou deficiência de uma das enzimas que metaboliza uma substância complexa. Quando não metabolizada, ela vai se depositando progressivamente nos órgãos e tecidos do corpo humano.

O tratamento é feito por meio de um remédio que substitui a enzima deficiente ou ausente. "Nesse caso específico, o medicamento utilizado é o Naglazyme, produto importado dos Estados Unidos, que supre uma enzima chamada de galsufase", explica a gerente do setor de Assistência Farmacêutica da Sesa, Maria José Sartório. Uma vez por mês, a mãe da paciente vai à Farmácia Cidadã Metropolitana para retirar o item, cujo valor unitário é mais de R$ 2,8 mil.

http://gazetaonline.globo.com/_conteudo/2012/05/a_gazeta/minuto_a_minuto/1225992-tratamento-de-adolescente-custa-por-mes-r-67-mil-ao-estado.html

Estado garante tratamento do paciente mais caro do Espírito Santo com R$ 828 mil por ano

Um total de R$ 828 mil. Esse foi o valor que a Secretaria de Estado da Saúde (Sesa) gastou, em 2011, para garantir tratamento ao paciente considerado o mais caro no Espírito Santo. A adolescente de 14 anos nasceu com uma rara doença genética, a mucopolissacaridose, e há cinco anos recebe um medicamento da Farmácia Cidadã Estadual Metropolitana, em Cariacica, que ajuda a minimizar os efeitos da enfermidade.

A mucopolissacaridose se caracteriza pela falta ou deficiência de uma das enzimas que metabolizam uma substância complexa (os glicosaminoglicanos). Quando não metabolizada, ela vai se depositando progressivamente nos órgãos e tecidos do corpo humano. Dependendo do tipo de enzima acometida, a doença pode comprometer os ossos e gerar complicações de ordem motora, respiratória, dentária, cardiológica, oftalmológica e neurológica.

O tratamento é feito por meio de um remédio que substitui a enzima deficiente ou ausente. “Nesse caso específico, o medicamento utilizado é o Naglazyme, produto importado dos Estados Unidos, que supre uma enzima chamada de galsufase”, explica a gerente do setor de Assistência Farmacêutica da Sesa, Maria José Sartório. Uma vez por mês, a mãe da paciente vai à Farmácia Cidadã Metropolitana para retirar o item, cujo valor unitário é mais de R$ 2,8 mil.

 

http://www.es.gov.br/Noticias/150662/estado-garante-tratamento-do-paciente-mais-caro-do-espirito-santo-com-r-828-mil-por-ano.htm 

Sobre MPS

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As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças de depósito lisossômico (DL), caracterizadas pelo acúmulo intralisossômico de glicosaminoglicanos (GAGs), secundário à deficiência na atividade de uma enzima envolvida na degradação dessas moléculas. Os GAGs não degradados acumulam-se nas células e sua quantidade em excesso é excretada na urina do paciente com MPS. Este acúmulo anormal compromete a função celular e orgânica, levando a um grande número de manifestações clínicas, as quais são progressivas e afetam múltiplos órgãos.

http://www6.ufrgs.br/redempsbrasil/sobremps.php