Balanço Geral RJ: A Atriz Bianca Rinaldi faz campanha para portadores de MPS no Rio

A mucopolissacaridose, doença degenerativa rara, não tem cura e o tratamento custa até R$ 100 mil por mês. Pela internet, a atriz Bianca Rinaldi se envolveu com a causa e luta para que a doença tenha tratamento gratuito pelo SUS. Assista ao vídeo e veja como ajudar.

http://videos.r7.com/atriz-bianca-rinaldi-faz-campanha-para-portadores-de-doenca-rara-no-rio/idmedia/4e540474e4b009065bc38071.html

Doença atinge uma em cada 30 mil crianças

A doença é diagnosticada quando a criança não tem um desenvolvimento adequado e começa a apresentar problemas específicos. Então, o pediatra suspeita e, em cima dessa suspeita, encaminha para o especialista ou geneticista




A Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença metabólica hereditária causada por erros inatos do metabolismo que determinam a diminuição da atividade de determinadas enzimas, que atuam numa estrutura da célula chamada lisossomo. Como é um problema diagnosticado ao nascer, a criança vai ter alguns problemas no desenvolvimento, que podem afetar o crescimento, parte óssea, coração, olhos, e outros órgãos. É uma doença degenerativa de longa duração.

É uma doença relativamente rara, pois atinge uma em cada 30 mil crianças que nascem e o tratamento é feito através de medicamentos, dependendo de cada paciente.

Diagnóstico e tratamento
A manifestação da MPS não acontece da mesma forma em todos os portadores, entretanto a doença é sempre grave, e se não diagnosticada e tratada a tempo, pode levar à morte. Os principais sinais da doença são: alteração na face, como volume da cabeça aumentado (macrocefalia), infecções recorrentes, como otite e infecções respiratórias, além de cabelos e juntas grossas.

O médico responsável pelo diagnóstico é o geneticista, mas, em geral, o primeiro contato com a doença acontece no consultório do pediatra, neuropediatra ou otorrinolaringologista que encaminha o paciente para o especialista. Em média, pode levar até dois anos para que um paciente com MPS receba o diagnóstico correto, uma vez que alguns dos sintomas são facilmente confundidos com doenças comuns em crianças. A confirmação é feita por meio de exame de sangue para identificar a falta ou diminuição das enzimas.

O principal foco para tratamento da doença é a reposição enzimática para resgatar a atividade de quebrar e reciclar os GAG’s (Glicosaminoglicanos), impedindo, assim, seu acúmulo no organismo. Além do tratamento medicamentoso, o paciente passa por uma terapia multidisciplinar. Dependendo dos sintomas apresentados, pode envolver geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo.

Médico carazinhense adere à Campanha
Em Carazinho, o médico e vereador, Élbio Esteve, está promovendo uma campanha para colher assinaturas para um abaixo-assinado, promovendo uma mobilização a fim de buscar apoio para que seja disponibilizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) o tratamento para os portadores da doença, que precisam pagar mais de R$ 50 mil por mês no intuito de melhorar a qualidade de vida, pois ainda não há cura para a doença.

A Campanha é uma iniciativa do Instituto Eu Quero Viver, Organização Não-Governamental que quer evitar que as pessoas que nascem com esta doença morram ainda na infância, o que acontece na maior parte dos casos. “Dependendo do tratamento a pessoa vive entre 15 e 18 anos. É importante que a gente comece a pensar no bem dos outros, dar um pouquinho de nós para auxiliar o próximo”, comenta o médico.


Ele ressalta que são necessárias de 80 a 100 mil assinaturas. “Nós estamos coletando no meu Gabinete e vamos tentar passar em outros lugares também”, observa, informando que os interessados em ajudar na Campanha podem procurar o seu assessor na Câmara de Vereadores.
As assinaturas também podem ser feitas através do documento digital disponível no site www.euqueroviver.org.br, no link ‘Abaixo-assinado – assine aqui’.
http://www.euqueroviver.org.br/?pg=abaixo-assinado



http://www.diariodamanha.com/noticias.asp?a=view&id=16339

Atriz Camila Chiba apoia ONG ‘Eu Quero Viver’, Entidade presta assistência a portadores de doença genética

Bianca Rinaldi e Camila Chiba


A atriz Camila Chiba, da novela Morde e Assopra, manifestou seu apoio à ONG Eu Quero Viver, fundada e presidida pela também atriz Bianca Rinaldi.

A ONG presta assistência a portadores da mucopolissacaridose (MPS), uma doença metabólica causada por uma deficiência enzimática. O objetivo atual da entidade é reunir um milhão de assinaturas em favor da criação de uma lei que afirme que o governo deve subsidiar o tratamento da MPS, que, segundo a ONG, custa cerca de R$ 50 mil mensais.

“Bianca tem lutado sozinha para viabilizar a ONG. Tem entrado em contato com várias pessoas: políticos, artistas, jornalistas, socialites, mas a maioria não responde ou não se interessa. Acham que terão que desembolsar milhões para ajudar a causa, o que não é verdade. Doações em dinheiro são necessárias, mas quem quiser pode ajudar simplesmente divulgando a causa e o link para a obtenção de assinaturas que possibilitarão a criação da lei”, diz Camila, que pretende divulgar a ONG entre o elenco da novela.

Para mais informações, acesse o site da ONG http://www.euqueroviver.org.br/

Atriz Bianca Rinaldi realiza campanha para MUCOPOLISSACARIDOSE

A mucopolissacaridose é uma doença genética, degenerativa e rara que surge quando o organismo pára de produzir uma enzima responsável por descartar substâncias que não servem mais. O tratamento pode custar até R$ 100 mil por mês. No Brasil, há 550 portadores da síndrome e foi por meio de uma rede social que a atriz da Rede Record Bianca Rinaldi conheceu um desses pacientes e fundou uma ONG para ajudar no tratamento dessas crianças e jovens.

http://noticias.r7.com/videos/atriz-bianca-rinaldi-realiza-campanha-para-ajudar-criancas-doentes/idmedia/4e50000692bb5a06d1e42b09.html

Falta de remédio importado no Brasil pode matar crianças com doença rara. O tratamento custa mais de R$ 50 mil por mês

O tratamento custa mais de R$ 50 mil por mês e o remédio que repõe enzimas que o corpo não fabrica está em falta no país. O medicamento não é distribuído pelo Ministério da Saúde e os governos estaduais que devem comprar o remédio dos Estados Unidos. A Secretaria de Saúde de São Paulo alegou que o único laboratório autorizado para importá-lo não compareceu ao último processo de licitação.

http://noticias.r7.com/record-noticias/noticias/falta-de-remedio-importado-no-brasil-pode-matar-criancas-com-doenca-rara-20110818.html%22%3E%3C/a%3E>

LANÇAMENTO DO CALENDÁRIO 2011

Justiça manda secretário fornecer droga de alto custo

A Justiça de São Paulo deu 72 horas para que o secretário de Estado da Saúde, Giovani Guido Cerri, providencie a entrega de um medicamento de alto custo para o menino Vítor Ribeiro da Costa, que sofre de mucopolissacaridose. O remédio está em falta e não há previsão de entrega.


Desde 2007, por ordem judicial, a criança tem o direito de receber a medicação, que é importada e custa R$ 50 mil/mês. Sem a droga, Vitor corre risco de morte. O promotor Wilson Tafner entrou com uma ação de execução contra Cerri, pedindo o cumprimento da decisão, sob pena de ser processado por improbidade administrativa e descumprimento de ordem judicial.

Segundo Regina Próspero, presidente da Associação Paulista de Mucopolissacaridose, 31 das 91 crianças em tratamento no Estado estão sem o medicamento. A Secretaria de Estado da Saúde informou que ainda não foi notificada da decisão e diz que o medicamento não foi comprado ainda porque o laboratório não comparece nas licitações.

http://www.estadao.com.br/noticias/impresso,justica-manda-secretario-fornecer-droga-de-alto-custo,759037,0.htm">>

A história dos guerreiros da Mucopolissacaridose

BLOG DA DILMA: URGENTE! CARTA ABERTA PARA A PRESIDENTA DILMA

BLOG DA DILMA: URGENTE! CARTA ABERTA PARA A PRESIDENTA DILMA: "Rio de Janeiro, 11 de Agosto de 2011 Excelentíssima Presidenta Dilma Rousseff Vimos a sua atenção, respeitosamente, solicitar que leia esta ..."

Mucopolissacaridose ainda é pouco conhecida, Marcelo Kerstenetzky diz que obstáculo ao tratamento dos pacientes é o desconhecimento

A MPS, abreviação de Mucopolissacaridose, é uma doença genética, metabólica hereditária e rara. De forma simplificada, significa dizer que a criança nasce com a falta ou deficiência de uma enzima para digerir um açúcar (o mucopolissacarídose). No total, existem sete tipos de MPS conhecidos pela medicina.

“É uma doença progressiva, de múltiplas faces e precisa ser diagnosticada precocemente. Hoje, o maior obstáculo para o tratamento dos pacientes com MPS é a falta de conhecimento sobre ela. Em muitos casos, o diagnóstico não é dado pois muitos sintomas são comuns a outras doenças”, afirma o pediatra e hepatologista infantil Marcelo Kerstenetzky. O especialista garante que existem cerca de 500 pacientes diagnosticados no Brasil. Em Pernambuco são 39 casos identificados com mucopolissacaridoses, mas há suspeita de que o número de casos seja muito maior. A notificação não ocorre justamente por conta do desconhecimento da classe médica.

por conta disso as associações de pacientes existentes em diversos Estados do País estão organizadas em prol de ações para informar e conscientizar a sociedade e os profissionais de saúde sobre a importância da detecção e tratamento precoce da MPS. Em São Paulo, inclusive, há uma lei (15.350/2010) que instituiu o Dia Municipal de Orientação sobre Mucopolissacaridose, que é realizado anualmente no dia 15 de maio. Os pacientes podem apresentar diferentes graus de gravidade e progressão da Mucopolissacaridose – ou MPS. Como os sinais e sintomas são mui­to variados, ela pode afetar cada indivíduo de modo diferente. Segundo o hepatologista infantil Marcelo Kerstenetzky, por enquanto só há tratamento para os tipos 1, 2 e 6 da doença, que é fei­to através de terapia de reposição enzimática, por via endovenosa, uma vez por semana, por tempo indeterminado.

Kerstenetzky garante que além da terapia de reposição, é muito importante a atuação multidisciplinar. “O médico não trabalha sozinho porque a doença acomete vários órgãos. As manifestações clínicas da MPS 1, por exemplo, mostram uma evolução crônica e progressiva; são de natureza mul­tissistêmica e incluem o aumento do fígado e do baço, deformidade óssea, limitação articular, infec­ções do trato respiratório, hérnia umbilical ou inguinal, problemas nas válvulas cardíacas, o­pacidade da córnea e apnéia. As funções auditiva, visual, respiratória e cardiovascular são afetadas e a mobilidade das articulações fica diminuída. Pode haver ain­da o comprome­ti­men­to do Sistema Ner­­voso Central.


O que diz o especialista


“A MPS é uma doença órfã: é equecida pelos governos, pouco conhecida pelos médicos, ignorada pelos cidadãos, desprezada pela indústria farmacêutica e pouco divulgada pela mídia.”
“O tratamento da MPS é feito apenas no Imip e no Hospital Barão de Lucena.”
“Dividir conhecimento é multiplicar as esperanças de vida dos pacientes.”
“Quanto mais cedo o diagnóstico, mais rápido se inicia o tratamento, dando menos chance de complicações ao paciente.”


http://www.dfagora.com.br/LerNoticia/438/mucopolissacaridose-ainda-e-pouco-conhecida#!prettyPhoto/0/

Mucopolissacaridose: Você sabe o que é? Publicado em: 20/07/2011

A Mucopolissacaridose I (MPS I) é uma rara doença autossômica recessiva, com manifestações patológicas em múltiplos sistemas de órgãos e tecidos. A doença é causada por um defeito na codificação genética da enzima lisossômica α-L-iduronidase; em conseqüência disso, as células das pessoas afetadas não conseguem produzir a enzima ou a produzem em pequenas quantidades. Isto resulta em uma incapacidade do lisossomo efetuar a decomposição gradual de certos glicosaminoglicanos (GAG) – a saber, sulfato de dermatan e sulfato de heparan – um processo essencial para o crescimento normal e a homeostasia dos tecidos. Esses glicosaminoglicanos, que são constituintes importantes da matriz extracelular, líquido das juntas e tecido conetivo em todo o corpo, acumulam se progressivamente no lisossomo, finalmente causando a disfunção da célula, do tecido e do órgão por mecanismos fisiopatológicos em grande parte desconhecidos.

As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo que determinam a diminuição da atividade de determinadas enzimas, que atuam numa estrutura da célula chamada lisossomo. As MPS fazem parte de um grupo chamado Doenças de Depósito Lisossômico.

O lisossomo

Nosso organismo é feito de células, milhões delas. As células se multiplicam, vivem e morrem diariamente, sendo assim constantemente renovadas. Quando uma célula morre, é imediatamente destruída e seus componentes são reutilizados pelo organismo.

Quando uma célula é destruída, seus componentes são fagocitados (“comidos”) por outras células, chamadas macrófagos, que são parentes dos glóbulos brancos do sangue. Dentro dos macrófagos, o material da célula morta fica dentro de uma espécie de “bolha”, chamada lisossomo. No lisossomo, a célula introduz enzimas, que são substâncias que “digerem” os restos celulares, quebrando substâncias grandes em partes menores, que podem ser reutilizadas.

As enzimas que agem nos lisossomos são fabricadas pela própria célula, seguindo uma “receita” que fica no núcleo: os genes. Se uma pessoa sofre alguma alteração em um gene, dizemos que ocorreu uma mutação. Quando ocorre uma mutação em um gene, a “receita” fica alterada e a enzima que é fabricada com base nesta receita alterada, geralmente não funciona.

Recentemente conhecemos uma pessoa que tem esse tipo de doença, e necessita muita de ajuda, não de dinheiro, mas de uma assinatura eletrônica para que faça parte de um abaixo assinado através de um blog. Segundo informações, o Governo Federal, não ajuda no tratamento desse tipo de doença porque fica mais de R$ 50.000 mil, mensalmente. Para isso há a necessidade para que haja mais de um milhão de assinaturas (1.300.000,000) para que o governo se conscientize que realmente o paciente necessita desse tratamento. Segundo o governo, é um tratamento muito caro, e que não há condições. Deixaria de se arcar com outras doenças no País como, por exemplo, vacinas no Acre e outros estados que necessitam. Para que esse tratamento seja incluso na lista de medicamentos do SUS há a necessidade de um abaixo assinado. Contamos com a sua colaboração, não custa nada é de graça!!!


Para assinar a lista acesse ao site e preencha com nome, data de nascimento CEP e email:

http://www.euqueroviver.org.br/index.php?pg=abaixo-assinado.




Veja no vídeo a reportagem.




http://www.ojornalnet.com.br/2011/07/mucopolissacaridose-voce-sabe-o-que-e/

Dudu e seus amigos