A MPS, abreviação de Mucopolissacaridose, é uma doença genética, metabólica hereditária e rara. De forma simplificada, significa dizer que a criança nasce com a falta ou deficiência de uma enzima para digerir um açúcar (o mucopolissacarídose). No total, existem sete tipos de MPS conhecidos pela medicina.
“É uma doença progressiva, de múltiplas faces e precisa ser diagnosticada precocemente. Hoje, o maior obstáculo para o tratamento dos pacientes com MPS é a falta de conhecimento sobre ela. Em muitos casos, o diagnóstico não é dado pois muitos sintomas são comuns a outras doenças”, afirma o pediatra e hepatologista infantil Marcelo Kerstenetzky. O especialista garante que existem cerca de 500 pacientes diagnosticados no Brasil. Em Pernambuco são 39 casos identificados com mucopolissacaridoses, mas há suspeita de que o número de casos seja muito maior. A notificação não ocorre justamente por conta do desconhecimento da classe médica.
“É uma doença progressiva, de múltiplas faces e precisa ser diagnosticada precocemente. Hoje, o maior obstáculo para o tratamento dos pacientes com MPS é a falta de conhecimento sobre ela. Em muitos casos, o diagnóstico não é dado pois muitos sintomas são comuns a outras doenças”, afirma o pediatra e hepatologista infantil Marcelo Kerstenetzky. O especialista garante que existem cerca de 500 pacientes diagnosticados no Brasil. Em Pernambuco são 39 casos identificados com mucopolissacaridoses, mas há suspeita de que o número de casos seja muito maior. A notificação não ocorre justamente por conta do desconhecimento da classe médica.
por conta disso as associações de pacientes existentes em diversos Estados do País estão organizadas em prol de ações para informar e conscientizar a sociedade e os profissionais de saúde sobre a importância da detecção e tratamento precoce da MPS. Em São Paulo, inclusive, há uma lei (15.350/2010) que instituiu o Dia Municipal de Orientação sobre Mucopolissacaridose, que é realizado anualmente no dia 15 de maio. Os pacientes podem apresentar diferentes graus de gravidade e progressão da Mucopolissacaridose – ou MPS. Como os sinais e sintomas são muito variados, ela pode afetar cada indivíduo de modo diferente. Segundo o hepatologista infantil Marcelo Kerstenetzky, por enquanto só há tratamento para os tipos 1, 2 e 6 da doença, que é feito através de terapia de reposição enzimática, por via endovenosa, uma vez por semana, por tempo indeterminado.
Kerstenetzky garante que além da terapia de reposição, é muito importante a atuação multidisciplinar. “O médico não trabalha sozinho porque a doença acomete vários órgãos. As manifestações clínicas da MPS 1, por exemplo, mostram uma evolução crônica e progressiva; são de natureza multissistêmica e incluem o aumento do fígado e do baço, deformidade óssea, limitação articular, infecções do trato respiratório, hérnia umbilical ou inguinal, problemas nas válvulas cardíacas, opacidade da córnea e apnéia. As funções auditiva, visual, respiratória e cardiovascular são afetadas e a mobilidade das articulações fica diminuída. Pode haver ainda o comprometimento do Sistema Nervoso Central.
O que diz o especialista
“A MPS é uma doença órfã: é equecida pelos governos, pouco conhecida pelos médicos, ignorada pelos cidadãos, desprezada pela indústria farmacêutica e pouco divulgada pela mídia.”
“O tratamento da MPS é feito apenas no Imip e no Hospital Barão de Lucena.”
“Dividir conhecimento é multiplicar as esperanças de vida dos pacientes.”
“Quanto mais cedo o diagnóstico, mais rápido se inicia o tratamento, dando menos chance de complicações ao paciente.”
http://www.dfagora.com.br/LerNoticia/438/mucopolissacaridose-ainda-e-pouco-conhecida#!prettyPhoto/0/
O que diz o especialista
“A MPS é uma doença órfã: é equecida pelos governos, pouco conhecida pelos médicos, ignorada pelos cidadãos, desprezada pela indústria farmacêutica e pouco divulgada pela mídia.”
“O tratamento da MPS é feito apenas no Imip e no Hospital Barão de Lucena.”
“Dividir conhecimento é multiplicar as esperanças de vida dos pacientes.”
“Quanto mais cedo o diagnóstico, mais rápido se inicia o tratamento, dando menos chance de complicações ao paciente.”
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