“Este é o primeiro evento do gênero na nossa região. Está sendo muito aguardado, pois profissionais renomados que vão trazer mais esclarecimentos sobre as doenças tanto a profissionais de saúde quanto leigos”, diz Joana D’Arc do Prado Mota Pereira, membro da Comissão Estadual de Deficientes Físicos.
O Ministério da Saúde instituiu em abril deste ano a criação de uma Política de Atenção às Pessoas com Doenças Raras, para atender a demanda que esses males geram. “Criar uma política representa grande desafio, ao levar em conta a complexidade do assunto, a diversidade regional e o volume de doenças raras que existem no país”, diz Alzira de Oliveira Jorge, diretora do Departamento de Atenção Especializada, no Portal da Saúde.
Eventos como o de hoje visam a esclarecer sobre as enfermidades e orientar a população e a classe médica sobre a importância do diagnóstico precoce para que os tratamentos sejam mais eficazes. Para abordar, por exemplo, as doenças Lisossomais Raras, foi convidado o geneticista Wagner da Rosa Baratela, do Instituto da Criança, de São Paulo, entre outros profissionais que vão discutir desde a parte clínica até jurídica que envolve o assunto.
Segundo a Universidade Estadual Paulista (Unesp), de Botucatu, referência no estudo de Doenças Raras, atualmente existem 26 protocolos clínicos e de diretrizes terapêuticas ligadas às doenças raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), e desses, 18 protocolos foram criados ou revisados entre 2010 e 2011, já sob vigência da nova Política Nacional. São cerca de 45 medicamentos e tratamentos cirúrgicos e clínicos voltados a doenças raras. Estão em andamento outros protocolos para tratar enfermidades como a Doença de Fabry e a Mucopolissacaridose, entre outras.
Serviço
Ciclo de palestras - Doenças raras e as deficiências. Hoje, a partir das 8h30, no Centro de Reabilitação de Crianças e Jovens com Múltiplas Deficiências. Endereço: Av. Amélia Cury Gabriel, 4.701, Jardim Soraia. Entrada gratuita
Síndrome de Hunter
Poucos medicamentos são disponibilizados para tratar a Síndrome de Hunter, também conhecida como Mucopolissacaridose, uma doença genética rara, que preocupa por ser progressiva e multissistêmica. A doença é caracterizada por afetar em geral crianças entre um e três anos de idade, e pela incapacidade do corpo em produzir uma enzima denominada de iduronate-2-sulfatase. Ela é necessária na eliminação dos açúcares complexos produzidos no organismo.
Na ausência deste, as mucopolissacaridoses se acumulam, causando danos como atrasos no crescimento e rigidez articular. Em casos mais graves, os doentes apresentam problemas respiratórios e cardíacos, crescimento do fígado e do baço e déficits neurológicos que podem culminar na morte.
Existem hoje cerca de 200 brasileiros com o diagnóstico.
E em todo o mundo, a estimativa é que não ultrapasse dois mil o número de portadores da síndrome, sendo que 500 norte-americanos são portadores do tipo MPS II, uma das formas mais comuns da doença - que é segmentada em sete tipos já estudados até hoje; porém apenas três contam com fármacos para combatê-los.
A atriz Bianca Rinaldi, que fundou o Instituto Eu Quero Viver, ano passado, a fim de defender os portadores de mucopolissacaridoses, explica que o medicamento disponível pode ser administrado em infusões semanais, e sua função é repor a enzima ausente ou insuficiente nestes pacientes.
“Diversos são os problemas dentro da área da saúde e em outros setores importantes no Brasil.
Mas o que nos chama atenção é a morosidade nas decisões que entendemos serem vitais, a exemplo da inclusão de uma doença tão devastadora como a MPS, no SUS. Vejo que a burocracia e os interesses invisíveis estão matando crianças e adultos”, afirma a atriz. Segundo o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, é uma prioridade do governo que sejam inclusos os medicamentos para o tratamento de MPS no Sistema Único de Saúde, que prometeu, em 29 de fevereiro, no dia de alerta para as “Doenças Raras”, instalar centros especializados para tratamento de doenças raras, como prevê a Portaria 81, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral e Genética Clínica.
Dificuldades de diagnóstico
Para evitar a demora no diagnóstico de doenças consideradas raras e ligadas à questão genética, centros como a USP de Ribeirão Preto e o o Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (Igeim), da Unifesp, em São Paulo, estão entre os capacitados para atender todos os gêneros de erros inatos do metabolismo. Em Rio Preto, um serviço oferecido pelo Hospital de Base (HB) ajuda os pais no aconselhamento genético, dando a eles a oportunidade de conhecer os riscos de gerarem filhos com problemas.
Em Ribeirão Preto, a USP mantém na Unidade de Neurogenética do Hospital das Clínicas, em tratamento, mais de uma dezena de pacientes com algum tipo de síndrome. Segundo o geneticista Charles Lourenço, que coordena o serviço, novos tratamentos à base de enzimas são um avanço no combate a estes males. “Até então, era praticamente ficar aplicando tratamentos paliativos e torcer para o paciente não morrer”, diz. Isto porque, além de risco de óbito, as síndromes podem levar a retardamento mental, insuficiência renal e convulsões. Estas são as consequências mais comuns nos portadores das doenças metabólicas hereditárias, devido à carência de diagnóstico precoce.
Eventos como o de hoje visam a esclarecer sobre as enfermidades e orientar a população e a classe médica sobre a importância do diagnóstico precoce para que os tratamentos sejam mais eficazes. Para abordar, por exemplo, as doenças Lisossomais Raras, foi convidado o geneticista Wagner da Rosa Baratela, do Instituto da Criança, de São Paulo, entre outros profissionais que vão discutir desde a parte clínica até jurídica que envolve o assunto.
Segundo a Universidade Estadual Paulista (Unesp), de Botucatu, referência no estudo de Doenças Raras, atualmente existem 26 protocolos clínicos e de diretrizes terapêuticas ligadas às doenças raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), e desses, 18 protocolos foram criados ou revisados entre 2010 e 2011, já sob vigência da nova Política Nacional. São cerca de 45 medicamentos e tratamentos cirúrgicos e clínicos voltados a doenças raras. Estão em andamento outros protocolos para tratar enfermidades como a Doença de Fabry e a Mucopolissacaridose, entre outras.
Serviço
Ciclo de palestras - Doenças raras e as deficiências. Hoje, a partir das 8h30, no Centro de Reabilitação de Crianças e Jovens com Múltiplas Deficiências. Endereço: Av. Amélia Cury Gabriel, 4.701, Jardim Soraia. Entrada gratuita
Síndrome de Hunter
Poucos medicamentos são disponibilizados para tratar a Síndrome de Hunter, também conhecida como Mucopolissacaridose, uma doença genética rara, que preocupa por ser progressiva e multissistêmica. A doença é caracterizada por afetar em geral crianças entre um e três anos de idade, e pela incapacidade do corpo em produzir uma enzima denominada de iduronate-2-sulfatase. Ela é necessária na eliminação dos açúcares complexos produzidos no organismo.
Na ausência deste, as mucopolissacaridoses se acumulam, causando danos como atrasos no crescimento e rigidez articular. Em casos mais graves, os doentes apresentam problemas respiratórios e cardíacos, crescimento do fígado e do baço e déficits neurológicos que podem culminar na morte.
Existem hoje cerca de 200 brasileiros com o diagnóstico.
E em todo o mundo, a estimativa é que não ultrapasse dois mil o número de portadores da síndrome, sendo que 500 norte-americanos são portadores do tipo MPS II, uma das formas mais comuns da doença - que é segmentada em sete tipos já estudados até hoje; porém apenas três contam com fármacos para combatê-los.
A atriz Bianca Rinaldi, que fundou o Instituto Eu Quero Viver, ano passado, a fim de defender os portadores de mucopolissacaridoses, explica que o medicamento disponível pode ser administrado em infusões semanais, e sua função é repor a enzima ausente ou insuficiente nestes pacientes.
“Diversos são os problemas dentro da área da saúde e em outros setores importantes no Brasil.
Mas o que nos chama atenção é a morosidade nas decisões que entendemos serem vitais, a exemplo da inclusão de uma doença tão devastadora como a MPS, no SUS. Vejo que a burocracia e os interesses invisíveis estão matando crianças e adultos”, afirma a atriz. Segundo o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, é uma prioridade do governo que sejam inclusos os medicamentos para o tratamento de MPS no Sistema Único de Saúde, que prometeu, em 29 de fevereiro, no dia de alerta para as “Doenças Raras”, instalar centros especializados para tratamento de doenças raras, como prevê a Portaria 81, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral e Genética Clínica.
Dificuldades de diagnóstico
Para evitar a demora no diagnóstico de doenças consideradas raras e ligadas à questão genética, centros como a USP de Ribeirão Preto e o o Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (Igeim), da Unifesp, em São Paulo, estão entre os capacitados para atender todos os gêneros de erros inatos do metabolismo. Em Rio Preto, um serviço oferecido pelo Hospital de Base (HB) ajuda os pais no aconselhamento genético, dando a eles a oportunidade de conhecer os riscos de gerarem filhos com problemas.
Em Ribeirão Preto, a USP mantém na Unidade de Neurogenética do Hospital das Clínicas, em tratamento, mais de uma dezena de pacientes com algum tipo de síndrome. Segundo o geneticista Charles Lourenço, que coordena o serviço, novos tratamentos à base de enzimas são um avanço no combate a estes males. “Até então, era praticamente ficar aplicando tratamentos paliativos e torcer para o paciente não morrer”, diz. Isto porque, além de risco de óbito, as síndromes podem levar a retardamento mental, insuficiência renal e convulsões. Estas são as consequências mais comuns nos portadores das doenças metabólicas hereditárias, devido à carência de diagnóstico precoce.
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