Dia Mundial de Conscientização das Doenças Raras,
celebrado hoje, chama a atenção da sociedade para baixa visibilidade das
patologias, o que gera diagnósticos e tratamentos tardios
Imagine que seu filho
apresente infecções recorrentes de ouvido, respiração ruidosa, que os lábios e a
língua dele comecem a aumentar de tamanho e que o crânio comece a crescer de
maneira desproporcional. Ao sinal dos primeiros problemas, você o leva a
pediatras, cardiologistas, ortopedistas sem contudo conseguir diagnosticar a
causa daquilo tudo. Esse drama é vivido por pais e mães de crianças portadoras
de uma entre as mais de 6 mil a 8 mil doenças raras existentes, o que faz com
que a prevalência dessas patologias não seja tão baixa como se imagina.
Entre as doenças raras e inatas do metabolismo mais comuns está a mucopolissacaridose (MPS). Trata-se de um problema genético que resulta em deficiência da enzima responsável pela quebra de moléculas de glicosaminoglicanos (GAG) no interior do lisossomo, uma organela da célula. O acúmulo dessas substâncias traz aos portadores complicações respiratórias, articulares, respiratórias, entre outras. Em todo o Brasil, são 600 portadores de mucopolissacaridose, mas acredita-se que pode haver uma subnotificação.
Considerada rara, a patologia é de difícil diagnóstico. Recentemente divulgada, a pesquisa “Mães guerreiras: o que é ter um filho com doença genética no Brasil”, realizada pelo Ibope a pedido da Aliança Nacional Brasil de Mucopolissacaridose (Abramps), demonstrou que do universo de pais pesquisados quase 50% passaram por mais de seis médicos até conseguir diagnosticar a doença, sendo que a metade desse total visitou mais de 10 especialistas antes de descobrir do que se trata a enfermidade.
