abaixo assinado

A Associação Paulista de Mucopolissacaridose está com problemas financeiros. Estamos com muitos portadores para socorrer e poucos recursos.Faça sua doação pelo BCO.ITAÚ - AG:1491 - C/C34690-2 Já estamos trabalhando com boletos bancários e o mínimo da doação é R$ 14,00. Querendo mais informações entre em contato com:e-mail mailto:hblogdudueamigos@hotmail.com

segunda-feira, 3 de junho de 2013

Mucopolissacaridose


   
A Mucopolissacaridose que atinge 1 em cada 22.500 nascidos. A principal caracteristicas do problema é ser multissistêmica. ou seja, afeta todos os órgãos do corpo. " Os pacientes são dianosticados normalmente na infãncia. A mão deles tem formato de garras, e eles têm traços diferentes na face. Além de não crescerem muito, a maioria possui problema cardíaco respiratório. No estado, tem uma associação criada para pessoas com essa doença, que não afeta a parte neurológica. São pessoas normalmente bastante inteligentes", comenta a geneticista.

Daniela Vilar
geneticista
Entrevista concedida no dia 31 de maio de 2013, sobre   Raros casos da medicina 

segunda-feira, 13 de maio de 2013

DIA INTERNACIONAL DE MPS


Amanhã é o dia  internacional de mucopolissacaridose (MPS), salve Vidas Assinando o abaixo-Assinado tanto no site do Instituto Eu Quero Viver quanto na pagina do Instituto. Vamos gente mostrar que a união FAZ A FORÇA. Nós nem temos duzentos mil assinaturas. Neste dia vamos chegar? Estas pessoas precisam VIVER pense se fosse Sua Mãe? Seu  irmão? Ou  outro parente próximo VOCÊ assinava? Então pense na vida dos pacientes ou da FAMILIA. Não custa nada são dois segundos PARA ASSINAR e você salvará tantas vidas.
DOENÇA

Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença metabólica hereditária. Isso significa que a pessoa nasce com falta ou diminuição de algumas substâncias encontradas no organismo, as enzimas que digerem os glicosaminoglicanos (GAG). O diagnóstico da mucopolissacaridose é feito, normalmente, por um geneticista, após o encaminhamento por outro médico. Para confirmar a mucopolissacaridose, é realizado um exame de sangue para identificar a falta ou diminuição das enzimas. O tratamento da mucopolissacaridose envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas que podem ser apresentados. Entre eles estão: médicos geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo. Para um melhor tratamento, o ideal é procurar centros de atendimento a doenças genéticas.
Fonte: http://www.dudueamigos.com.br/





Site
http://www.euqueroviver.org.br/Abaixo_assinado

Pagina do Instituto
https://www.facebook.com/InstitutoEuQueroViver/app_444483638896456

sábado, 19 de janeiro de 2013

Ao pequeno Guerreiro Silas


Hoje abriremos espaço para mais uma homenagem! O nosso guerreiro de 2 anos, o Silas, portador de MPS, faleceu esse mês e publicaremos uma linda carta que seu médico e padrinho, Dr. Charles escreveu.Silas lutou muito pela vida, tentou de tudo! Seus pais já haviam perdido a Letícia, de 1 ano e 10 meses há alguns anos atrás. Tentaram novamente e tiveram o Silas. Após um transplante de medula em agosto, Silas não aguentou mais tanta luta e veio a falecer em janeiro. Infelizmente, nosso exercito de guerreiros está muito grande lá no Céu. Lutamos muito, brigamos muito, mas nem sempre só a nossa luta é o suficiente. Precisamos da sua ajuda! Abraços Silas, reze por nós aí do Céu e ilumine os passos de todos que continuam nessa luta pela VIDA!

Por Dr. Charles Marques Lorenço

Ao Pequeno Guerreiro-Imperador, Silas

“Ah! quando a vez primeira em meus cabelos

Senti bater teu hálito suave:

Quando em meus braços te cerrei, ouvindo

Pulsar-te o coração divino ainda;

Quando fitei teus olhos sossegados,

Abismos de inocência e de candura,

E baixo e a medo murmurei: meu filho!”

(Fagundes Varela em “ O Cântico do Calvário”)

Eu te conhecia antes de você nascer, acho que também fui a 4a pessoa que você viu – enquanto berrava fortemente logo após nascer. Sua mae me dizia “ é um menino bravo”, na minha leitura, não, era um forte, um guerreiro se apegando à vida desde o primeiro instante, era você, Silas, ainda tonto das primeiras luzes do centro obstétrico, talvez com um pouco de frio, mas não medo, nunca vi em teu olhar medo. Para mim, você era a síntese da vida, mesmo com uma doença que poderia afetar tanto sua vida…

Silas, teu nome já indica tanta força, é aquele que vem “ da floresta”, em algumas traduções, significa “imperador da floresta”, em outras o que tem a força “da madeira”, Silvanus em algumas línguas, Sylvian, Sílvio, Silvano, são tantos os nomes os teus, Silas, todos eles pouco podem falar de ti, como nós o conhecemos. Se tens a força de um imperador, isso já o sabíamos, desde o teu primeiro grito de vida – já sabias que a luta seria diária em tua vida e, mesmo assim, tu reverberas em vida, como um pequeno rei da selva. Nas leituras bíblicas, Silas é também aquele que acompanha Paulo em diversas viagens de catequese, muitas cercadas de perigo e desafios; foste também um pequeno de viagens, muitas curtas entre tua cidade e Ribeirão; outras mais longas – e de sua última viagem retornaste apenas para o descanso Eterno. Foi tão rápido, pequenino, que não tive tempo de ver-te ou dizer-te as últimas palavras, o que tento fazer agora, pois há tanto que eu gostaria de Ter visto, Silas…Não pude ver-te andando na bicicleta, aprendendo a falar frases, seu primeiro caderno da escola, sua primeira briga com os colegas, com direito a escoriaçoes, mas feliz por não Ter “levado desaforo para casa”

Não, Silas, não pude te ver crescer e se apaixonar, ter seu coração partido por alguma garota a desdenhar de teu amor, mas voltar a apaixonar-se, amar, casar, ter filhos. Era tudo que eu lhe desejava, ver-te feliz e ter a chance de uma vida como a de tantos outros, bela na simplicidade aparente do dia-a-dia. Sim, eram muitos sonhos para ti – e , hoje, no dia do meu aniversário, apenas pediria que estivesses aqui comigo, conosco, com teus pais… Não fui agraciado com esse presente, apesar de saber-te conosco, pois , nas palavras do Manuel Bandeira , “Veio o mau Destino e fez de mim o que quis”.

Levado tu foste de nosso convívio e não há palavras para descrever tamanha dor que a perda provoca, é como ter a alma sugada, devassada em solidão, é mais do que perder metade da alma, parece que é perder toda ela. ‘È tornar-se o eco das tristezas todas, o lago escuro onde o clarão dos fogos tormenta”.

Ainda não consigo crer que foste, mas preciso fazê-lo, pois temos também de prosseguir na jornada – o que me conforta é que nunca estarás , de fato, longe de nós, como escreveu o poeta Fagundes Varela:

“Como eras lindo! Nas rosadas faces

Tinhas ainda o tépido vestígio

Dos beijos divinais, – nos olhos langues

Brilhava o brando raio que acendera

A bênção do Senhor quando o deixaste!

Tu me falas

Na voz dos ventos, no chorar das aves,

Talvez das ondas no respiro flébil!

Tu me contemplas lá do céu, quem sabe?

No vulto solitário de uma estrela.”

È assim que quero te ver, brincando no céu das crianças, lá não há limitaçoes ou doenças , muito menos mucopolissacaridoses ou qualquer outra doença genética; lá, há apenas as alegrias e o dia nunca acaba – lá, sei que brincarás o dia todo e darás risadas, pois sempre foste uma criança marota. Sei que , de lá não te vás a esquecer de nós que ficamos e te pranteamos. Sei que nos olha agora, curioso, vendo a todos nós reunidos em teu nome, mas sei que voltarás a brincar nos Jardins do Infinito, pois tens agora a tão desejada paz dos inocentes…

De tudo que aprendi nessa vida, Silas, aprendi que por mais forte que sejam a morte e a saudade, elas nunca serão mais fortes que o amor e o amor faz a morte empalidecer e perder o sentido, porque cá estamos nós, unidos nesse amor, que é também formado de lembranças tuas. Estaremos aqui, testemunhas em carne e espírito de ti , plenos na certeza de que de que nosso amor por ti fazem da morte um triste detalhe, incapaz de ser mais forte do que o que sentimos e sentiremos por você. E que o tempo pode teimar em arrefecer, mas que não vencerá – por mais forte e temerário que seja o tempo – porque teu exemplo de guerreiro vive em nós. Estou certo de que sempre estarás conosco , pois o amor é o arauto da existência, não a morte; da mesma forma que sinto que a vida triunfa sobre as incertezas da morte e que já és parte perene de todos nós como o sol é filho da noite, sempre a se reerguer, renascer para iluminar mais um dia.

Do seu “padrinho” de coração, em nome de todos que cuidavam de ti nessa tua breve passagem por nossas vidas…nunca te esqueceremos..

http://dudueamigos.com.br/

 





terça-feira, 8 de janeiro de 2013

Hoje, a partir das 8h30, aconteceu palestra no Centro de Reabilitação de Crianças e Jovens com Múltiplas Deficiências, sobre doenças Raras

“Este é o primeiro evento do gênero na nossa região. Está sendo muito aguardado, pois profissionais renomados que vão trazer mais esclarecimentos sobre as doenças tanto a profissionais de saúde quanto leigos”, diz Joana D’Arc do Prado Mota Pereira, membro da Comissão Estadual de Deficientes Físicos.

 


O  Ministério da Saúde instituiu em abril deste ano a criação de uma Política de Atenção às Pessoas com Doenças Raras, para atender a demanda que esses males geram. “Criar uma política representa grande desafio, ao levar em conta a complexidade do assunto, a diversidade regional e o volume de doenças raras que existem no país”, diz Alzira de Oliveira Jorge, diretora do Departamento de Atenção Especializada, no Portal da Saúde.

Eventos como o de hoje visam a esclarecer sobre as enfermidades e orientar a população e a classe médica sobre a importância do diagnóstico precoce para que os tratamentos sejam mais eficazes. Para abordar, por exemplo, as doenças Lisossomais Raras, foi convidado o geneticista Wagner da Rosa Baratela, do Instituto da Criança, de São Paulo, entre outros profissionais que vão discutir desde a parte clínica até jurídica que envolve o assunto.

Segundo a Universidade Estadual Paulista (Unesp), de Botucatu, referência no estudo de Doenças Raras, atualmente existem 26 protocolos clínicos e de diretrizes terapêuticas ligadas às doenças raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), e desses, 18 protocolos foram criados ou revisados entre 2010 e 2011, já sob vigência da nova Política Nacional. São cerca de 45 medicamentos e tratamentos cirúrgicos e clínicos voltados a doenças raras. Estão em andamento outros protocolos para tratar enfermidades como a Doença de Fabry e a Mucopolissacaridose, entre outras.

Serviço

Ciclo de palestras - Doenças raras e as deficiências. Hoje, a partir das 8h30, no Centro de Reabilitação de Crianças e Jovens com Múltiplas Deficiências. Endereço: Av. Amélia Cury Gabriel, 4.701, Jardim Soraia. Entrada gratuita

Síndrome de Hunter

Poucos medicamentos são disponibilizados para tratar a Síndrome de Hunter, também conhecida como Mucopolissacaridose, uma doença genética rara, que preocupa por ser progressiva e multissistêmica. A doença é caracterizada por afetar em geral crianças entre um e três anos de idade, e pela incapacidade do corpo em produzir uma enzima denominada de iduronate-2-sulfatase. Ela é necessária na eliminação dos açúcares complexos produzidos no organismo.

Na ausência deste, as mucopolissacaridoses se acumulam, causando danos como atrasos no crescimento e rigidez articular. Em casos mais graves, os doentes apresentam problemas respiratórios e cardíacos, crescimento do fígado e do baço e déficits neurológicos que podem culminar na morte.
Existem hoje cerca de 200 brasileiros com o diagnóstico.

E em todo o mundo, a estimativa é que não ultrapasse dois mil o número de portadores da síndrome, sendo que 500 norte-americanos são portadores do tipo MPS II, uma das formas mais comuns da doença - que é segmentada em sete tipos já estudados até hoje; porém apenas três contam com fármacos para combatê-los.

A atriz Bianca Rinaldi, que fundou o Instituto Eu Quero Viver, ano passado, a fim de defender os portadores de mucopolissacaridoses, explica que o medicamento disponível pode ser administrado em infusões semanais, e sua função é repor a enzima ausente ou insuficiente nestes pacientes.
“Diversos são os problemas dentro da área da saúde e em outros setores importantes no Brasil.

Mas o que nos chama atenção é a morosidade nas decisões que entendemos serem vitais, a exemplo da inclusão de uma doença tão devastadora como a MPS, no SUS. Vejo que a burocracia e os interesses invisíveis estão matando crianças e adultos”, afirma a atriz. Segundo o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, é uma prioridade do governo que sejam inclusos os medicamentos para o tratamento de MPS no Sistema Único de Saúde, que prometeu, em 29 de fevereiro, no dia de alerta para as “Doenças Raras”, instalar centros especializados para tratamento de doenças raras, como prevê a Portaria 81, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral e Genética Clínica.

Dificuldades de diagnóstico

Para evitar a demora no diagnóstico de doenças consideradas raras e ligadas à questão genética, centros como a USP de Ribeirão Preto e o o Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (Igeim), da Unifesp, em São Paulo, estão entre os capacitados para atender todos os gêneros de erros inatos do metabolismo. Em Rio Preto, um serviço oferecido pelo Hospital de Base (HB) ajuda os pais no aconselhamento genético, dando a eles a oportunidade de conhecer os riscos de gerarem filhos com problemas.

Em Ribeirão Preto, a USP mantém na Unidade de Neurogenética do Hospital das Clínicas, em tratamento, mais de uma dezena de pacientes com algum tipo de síndrome. Segundo o geneticista Charles Lourenço, que coordena o serviço, novos tratamentos à base de enzimas são um avanço no combate a estes males. “Até então, era praticamente ficar aplicando tratamentos paliativos e torcer para o paciente não morrer”, diz. Isto porque, além de risco de óbito, as síndromes podem levar a retardamento mental, insuficiência renal e convulsões. Estas são as consequências mais comuns nos portadores das doenças metabólicas hereditárias, devido à carência de diagnóstico precoce.
 

domingo, 9 de dezembro de 2012

Brasileiro SUB17 dar um Show de Bola Em Soliedariedade aos Portadores de MPS de Paraiba - PB

Soliedariedade no Brasileiro SUB 17

Iniciativa emociona os pequenos torceduores

Ajudem os Portadores ( MPS) Assinando o Abaixo Assinado
http://www.euqueroviver.org.br/Abaixo_assinado
http://pt-br.facebook.com/InstitutoEuQueroViver/app_444483638896456



Crianças diagnosticadas com Mucopolissacaridose (MPS) tiveram a chance de entrar em campo com o time do Fluminense, no jogo contra o Atlético MG, na competição pelo Brasileiro SUB17.
A iniciativa foi da própria equipe do Fluminense. “Encontramos os jogadores no hotel onde ficamos hospedados e eles ganharam camisa autografada e o convite para virem ao jogo do time”, conta Everton Dorneles Pires, que vem da Paraíba acompanhar o filho Patrick (15)no tratamento da doença.
Patrick e outras três crianças também diagnosticadas com MPS foram recepcionados pela equipe do Fluminense. “Para nós é uma satisfação poder ajudar. O futebol proporciona muitas alegrias e eles gostaram de estar aqui”, enfatiza o coordenador técnico da equipe do Fluminense, Klauss Lopes Camara.
 
A síndrome de MPS é uma doença genética rara. Ela é evolutiva e degenerativa, e dificilmente as crianças chegam à fase adulta. As crianças estão em Porto Alegre porque recebem o tratamento uma vez por semana na capital gaúcha.
Crianças diagnosticadas com Mucopolissacaridose (MPS) tiveram a chance de entrar em campo com o time do Fluminense, no jogo contra o Atlético MG, na competição pelo Brasileiro SUB17. A iniciativa foi da própria equipe do Fluminense. “Encontramos os jogadores no hotel onde ficamos hospedados e eles ganharam camisa autografada e o convite para virem ao jogo do time”, conta Everton Dorneles Pires, que vem da Paraíba acompanhar o filho Patrick (15)no tratamento da doença. Patrick e outras três crianças também diagnosticadas com MPS foram recepcionados pela equipe do Fluminense. “Para nós é uma satisfação poder ajudar. O futebol proporciona muitas alegrias e eles gostaram de estar aqui”, enfatiza o coordenador técnico da equipe do Fluminense, Klauss Lopes Camara.
A MPS é uma doença genética rara. Ela é evolutiva e degenerativa, e dificilmente as crianças chegam à fase adulta. As crianças estão em porto Alegre porque recebem o tratamento uma vez por semana na capital gaúcha.
 

sábado, 1 de dezembro de 2012

O Canal Entrevista – com Bianca Rinaldi


Bianca Rinaldi é uma das maiores atrizes brasileiras, além de cantar e apresentar. Sua diversificação artística resultou numa carreira sólida e de sucesso. Sucesso à parte, Bianca é uma pessoa solidária que, hoje, ajuda a campanha e o “Instituto Eu Quero Viver”. Em seu twitter oficial, ela pede, sempre que pode, para os fãs ajudarem na causa e que doem para a instituição que ajuda pessoas portadoras da doença Mucopolissacaridose. Bianca Rinaldi é humilde, sensata, grande artista e são poucos que cedem de, alguma forma, seu perfil para divulgar uma causa tão justa e simples. A atriz conta de sua carreira e sobre o “Instituto Eu Quero Viver”; confira a entrevista com Bianca Rinaldi:

Fugindo um pouco da televisão, as mídias sociais são fatores importantes para divulgar causas sociais. Você costuma, em seu twitter, falar um pouco sobre o instituto “Eu Quero Viver”. Acha que está fazendo a sua parte? Ou ainda falta coisa a fazer? As pessoas, hoje, pensam mais nos outros?
 
Confesso que estou decepcionada com as pessoas e com o efeito das mídias sociais em relação a várias situações e principalmente ao retorno para o “Instituto Eu Quero Viver”. Eu me envolvi nessa causa, porque o Dudu Prospero, hoje nosso grande amigo e parceiro portador de MPS, me pediu para divulgar a doença dele. Uma vez conhecendo ele, a sua família e outros portadores, resolvi abrir há 1 ano e meio a ONG (Instituto) para ajudar as famílias e seus portadores.
Até agora acredite você, e as contas estão abertas para qualquer um, conseguimos arrecadar um pouco mais que R$ 14 mil reais de doações e apenas 163 mil assinaturas para uma petição que precisa de 1 milhão de assinaturas para convencer o governos a incluir os medicamentos caríssimos na lista do SUS. Sendo que desses R$ 14 mil reais de doações, 10 mil foi de um amigo nosso e 3 mil de um torneio de tranca organizado para arrecadar fundos para o Instituto. Ou seja, de doações vindas dos simpatizantes pela causa, foram um pouco mais 1 mil reais em um ano e meio. A triste realidade, é que as pessoas não se importam com o próximo, a não ser que seja alguém da família e mesmo assim.
 
 
Você pode ajudar o “Instituto Eu Quero Viver” que pode receber investimentos do governo. Para isso basta assinar uma petição, que precisa chegar a 1 milhão.
 
Entre no site oficial da causa: http://www.euqueroviver.org.br
Assine a petição: http://migre.me/c5Z9J
 
 
Toda a equipe O Canal agradece a Bianca Rinaldi (@biancarinaldi) e Eduardo Menga (@emenga).
 
Vejam a Matéria Completa no link abaixo:
 
 
 
 
 
 

terça-feira, 27 de novembro de 2012

Osteoartrose, Doenças Raras e Músculo em debate

Osteoartrose, Doenças Raras e Músculo em Reumatologia são os temas em destaque na XX edição das Jornadas Internacionais do Instituto Português de Reumatologia (IPR), a decorrer nos próximos dias 29 e 30 de Novembro no Centro de Congressos de Lisboa, avança comunicado de imprensa.

Como explica o Dr. José Vaz Patto, reumatologista e presidente das Jornadas, “neste momento controverso na decisão clínica para o tratamento das doenças reumáticas, as Jornadas vão alertar para a situação da reumatologia no País e abordar desde problemas frequentes na prática clínica até aos aspectos mais complexos e recentes da fisiopatologia”.

As Doenças Raras e Raríssimas em Reumatologia será outro dos temas em destaque, numa mesa redonda que estará focada em duas doenças em concreto, a Doença de Pompe e a Mucopolissacaridose tipo I.

http://www.rcmpharma.com/actualidade/saude/27-11-12/osteoartrose-doencas-raras-e-musculo-em-debate

Gisela, portadora de MPS 3, não desistiu de sonhar.




A Make a wish tem como missão realizar os desejos de crianças que têm suas vidas ameaçadas por doenças graves. Eles acreditam que isso enriquece a experiência humana com esperança, força e alegria.
Para uma criança gravemente doente, ter um desejo realizado significa que nada é impossível. Significa recuperar a esperança e a força para continuar a lutar, esquecer tudo por um momento e ser, apenas, criança.
Esse também é o grande sonho da APMPS, por isso não deixa de sonhar em poder atender mais e mais portadores e de uma maneira ainda melhor.

No mês de novembro, o Programa Chegadas e Partidas da Astrid Fontenelle, levou Gisela, portadora de MPS 3 para a Disney. Assista ao vídeo e veja como é lindo poder fazer alguém feliz. Assim como Gisela, os portadores de Doenças raras e graves não desistem de seus sonhos e lutam por isso, mesmo que seu único sonho seja VIVER!

Gisela, desejamos o melhor pra você e para a Make a wish todo nosso respeito e admiração!

Via @janicesouzzaa por @DuduProspero

terça-feira, 20 de novembro de 2012

Hospital lança campanha de doação de brinquedos



No ano passado as crianças atendidas pelo Caminhar receberam do papai noel brinquedos doados na campanha (Foto: Ascom / HUBFS)
 
 
O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza, da UFPA, lança campanha para arrecadação brinquedos a serem doados às crianças atendidas pelo Serviço de Crescimento e Desenvolvimento Caminhar.
A ação segue até o dia 12 de dezembro, quando será feita a entrega dos donativos durante o Natal das Crianças, na sede social do Clube do Remo, na avenida Nazaré, em Belém. Além da distribuição de presentes, a programação contará com várias atividades.
 
CAMINHAR
 
Criado em 2002, o Serviço Caminhar tem como objetivo diagnosticar e realizar acompanhamento clínico em crianças de até 12 anos de idade, que apresentem alterações de crescimento e desenvolvimento infantil, síndromes genéticas, epilepsias, ataxias e mucopolissacaridoses. Todos os anos, em média, 16 mil crianças recebem atendimento.

SERVIÇO
 
Quem quiser colaborar com doação de brinquedos basta entregar o donativo no Serviço Caminhar, no Hospital Bettina Ferro, localizado no portão quatro da UFPA, em Belém, na rua Augusto Corrêa, 01, bairro Guamá, com acesso pela Avenida Perimetral. Telefones: (91) 3201-8572 / 3201-8591.
 
(DOL com informações da assessoria)
 
 
 


Tipos de mucopolissacaridose

Sete diferentes tipos e subtipos clínicos numerosos do mucopolissacaridoses foram identificados. Embora cada mucopolissacaridose (MPS) difere clinicamente, a maioria dos pacientes geralmente experimentam um período de desenvolvimento normal seguido por um declínio na função física e / ou mental. (Nota:. MPS-V e MPS-VIII não estão mais em uso como denominações para qualquer doença)

MPS I


MPS I é dividido em três subtipos com base na gravidade dos sintomas. Todos os três tipos de resultado de uma ausência de, ou níveis insuficientes de, a enzima alfa-L-iduronidase. Crianças nascidas de um MPS I pai carregam o gene defeituoso.
  • MPS IH (síndrome de Hurler também chamado ou α-L-iduronidase), é o mais grave da MPS I subtipos. Atraso no desenvolvimento é evidente até o final do primeiro ano, e os pacientes geralmente param de desenvolvimento entre as idades 2 e 4. Isto é seguido por declínio mental progressiva e perda de habilidades físicas. Linguagem pode ser limitada devido à perda auditiva e uma língua alargada. Com o tempo, as camadas da córnea clara obscurecida e retinas podem começar a degenerar. Síndrome do túnel do carpo (ou compressão de nervos semelhantes em outras partes do corpo) e movimento articular restrita são comuns.
Crianças afetadas pode ser muito grande no momento do nascimento e parecem normais, mas pode ter inguinal (na virilha) ou umbilical (quando o cordão umbilical passa pelo abdômen) hérnias. Crescimento em altura pode ser mais rápido do que o normal, mas começa a desacelerar antes do final do primeiro ano e muitas vezes termina por volta dos 3 anos. Muitas crianças desenvolvem um tronco de corpo curto e uma estatura máxima inferior a 4 metros. Distintas características faciais (incluindo face plana, ponte nasal achatada, e testa abaulamento) tornam-se mais evidente no segundo ano. Por 2 anos de idade, as costelas se ampliaram e são em forma de remo. O fígado, baço e coração são muitas vezes alargada. As crianças podem experimentar respiração ruidosa e do trato respiratório superior e recorrentes infecções de ouvido. Alimentação pode ser difícil para algumas crianças, e muitos problemas intestinais periódicas. Crianças com síndrome de Hurler muitas vezes morrem antes dos 10 anos de doença obstrutiva das vias aéreas, infecções respiratórias e complicações cardíacas.

  • MPS IS, síndrome de Scheie, é a forma mais branda da Sintomas MPS I. geralmente começam a aparecer após 5 anos de idade, com diagnóstico mais comumente feita após 10 anos de idade. Crianças com síndrome de Scheie têm inteligência normal ou pode ter dificuldade de aprendizado leve, alguns podem ter problemas psiquiátricos. Glaucoma, degeneração da retina, córneas e nublado pode prejudicar significativamente a visão. Outros problemas incluem a síndrome do túnel carpal ou compressão do nervo outros, rigidez articular, mão em garra e pés deformados, um pescoço curto e doença da válvula aórtica. Alguns indivíduos afetados também têm doença obstrutiva das vias aéreas e apnéia do sono. Pessoas com síndrome de Scheie pode viver na idade adulta.
  • MPS I HS, Hurler-Scheie síndrome, é menos grave do que a síndrome de Hurler sozinho. Os sintomas geralmente começam entre as idades de 3 e 8. As crianças podem ter retardo mental moderado e dificuldades de aprendizagem. Irregularidades esqueléticas e sistêmicas incluem baixa estatura, pequenez marcados nas mandíbulas, rigidez articular progressiva, comprimido da medula espinhal, córneas nublado, perda auditiva, doenças cardíacas, grosseiro características faciais, e hérnia umbilical. Problemas respiratórios, apnéia do sono e doenças do coração podem se desenvolver na adolescência. Algumas pessoas com MPS I HS necessidade de pressão positiva contínua nas vias durante o sono para facilitar a respiração. Expectativa de vida é geralmente na adolescência ou vinte anos.
Embora nenhum estudo ter sido feito para determinar a freqüência de MPS I nos Estados Unidos, estudos em British Columbia estimam que 1 em cada 100 mil bebês nascidos com síndrome de Hurler. A estimativa para a síndrome de Scheie é uma em 500 mil nascimentos e de Hurler-Scheie síndrome é uma em 115 mil nascimentos.

MPS II

MPS II, síndrome de Hunter ou deficiência de sulfatase iduronato, é causada pela falta da enzima sulfatase iduronato. A síndrome de Hunter tem dois subtipos clínicos e (uma vez que mostra X herança recessiva ligada) é o único dos mucopolissacaridoses em que a mãe só pode passar o gene defeituoso para um filho. A incidência da síndrome de Hunter é estimada em 1 em 100.000 a 150.000 nascimentos do sexo masculino.

http://www.news-medical.net/health/Mucopolysaccharidosis-Types-(Portuguese).aspx














sexta-feira, 2 de novembro de 2012

LUTA PELOS QUE QUEREM VIVER

Bianca sempre arranja tempo para filantropia. Ela fundou o Instituto Eu Quero Viver para ajudar portadores de uma doença incurável, a mucopolissacaridose.


 
 
Além de trabalhar muito, educar suas filhas, gerir sua casa, você encontrou tempo para ajudar pessoas acometidas por uma doença rara.
 
Eu era resistente às redes sociais, mas, há um ano e meio, comecei a me comunicar com os fãs, com as pessoas que gostam do meu trabalho, pelo twitter. E conheci o Dudu Próspero, que me pediu para divulgar a doença dele, a mucopolissacaridose (leia detalhes abaixo), que é genética, rara, não tem cura, é degenerativa: traz deformidades, baixa estatura, entre tantas outras coisas. Há cerca de 2000 pessoas no mundo que sofrem com a doença. No Brasil são 600. Ela existe em sete níveis: três têm medicamentos que melhoram a qualidade de vida.
 
E como é o Dudu?
 
Dudu é formado em Direito, faz estágio na Promotoria Públicaem São Paulo, já perdeu a visão, e teve um irmão que morreu da doença. Mas é um batalhador. Ele quer viver! Por tudo isso, abri o Instituto Eu Quero Viver, todos juntos têm mais força para lutar.
 


E qual é a principal meta do Eu Quero Viver?
 
Conseguir um milhão de assinaturas para que os medicamentos dos portadores da mucopolissacaridose, que são muito caros, sejam entregues gratuitamente pelo SUS. Basta acessar o www.euqueroviver.org.br e clicar no link para assinar. Por enquanto, temos cerca de 400 mil pessoas. Mas vamos chegar lá!
 
Você falou que o tratamento é caro…
 
Se fossem pagar do próprio bolso seria cerca de R$ 100 mil, por mês. Eles conseguem os medicamentos com atraso, tudo na base de liminar, invocando a Constituição. Outros não conseguem. Há casos complicados, como o do Gustavo, na fila para a cirurgia de descompressão cervical há dois anos, e já ficando tetraplégico por isso. Aquilo estava me deixando angustiada. Falei com o Secretário de Saúde, e fui ao diretor do Into (Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia Jamil Haddad), no Rio. Em três minutos, já tinham marcado a cirurgia do Gustavo. Mas isso tem ser para todo mundo, não um caso isolado!
 
Vocês aceitam doações?
 
Aceitamos, pelo site mesmo a pessoa pode saber como ajudar. Estamos apoiando as associações existentesem cada Estadodo Brasil. Quem ajudou a montá-las foi a Regina Próspero, mãe do Dudu. É importante conscientizar as pessoas sobre isso. Minhas filhas já têm consciência. Elas perguntam porque o Dudu tem espinhas grandes no rosto, eu explico que é por causa dos medicamentos que ele toma. Quanto antes a mucopolissacaridose for diagnosticada, melhor. Geralmente, isso é feito por um geneticista pediátrico.

 


Muitas vezes essas doenças terríveis acabam desestruturando a família.
 
É verdade. O pai abandona a família, e a mãe é quem cuida do filho doente. Aí, é que vem aquela força que só as mães têm (emociona-se). A maioria é de uma classe menos favorecida, os medicamentos são estrangeiros, o tratamento – cirúrgico ou não – de difícil acesso. Já pensei em desistir, sabe? Viver num país que te desestimula por todos os lados… Que coloca três milhões de assinaturas para a Fórmula Indy não perder o patrocínio! E nós estamos precisando de 1 milhão… Mas vamos no passinho de formiguinha, que, se Deus quiser, vai dar tudo certo.
 
 O QUE É MUCOPOLISSACARIDOSE
Trata-se de uma doença do metabolismo causada por deficiência ou falta de enzimas nos lisossomos (bolsas membranosas que, normalmente, contêm enzimas capazes de digerir substâncias orgânicas). Essa deficiência leva ao acúmulo de moléculas que possuem açúcares que se ligam a uma proteína central. E esse acúmulo pode trazer anormalidade à função celular e, na maioria dos casos, efeitos nas células, tecidos e órgãos. A doença apresenta sintomas como: retardo mental, degeneração da retina, defeitos cardíacos, disfunção motora, baixa estatura e, em alguns casos, morte na segunda década de vida. O tratamento envolve médicos de diferentes especialidades, e é à base de medicamentos específicos e caros. O mais indicado é procurar centros de atendimentos a doenças genéticas. Mais informações no http://www.euqueroviver.org.br/



terça-feira, 23 de outubro de 2012

PSF não atenderá dia 26 pela manhã









Com a participação no 1º Encontro de Sensibilização sobre Mucopolissacaridose do Tipo 1, médicos e enfermeiros dos Postos de Saúde da Família (PSF) não estarão realizando atendimento na sexta-feira, dia 26, pela manhã.
Nesse dia, a técnica de enfermagem de cada PSF estará fazendo a triagem dos pacientes que procurarem atendimento. Quem precisar de avaliação médica será encaminhado à Secretaria Municipal de Saúde (SMS), ou será agendada consulta para a próxima segunda-feira, dia 29.

http://www.jornalibia.com.br/pagina.php?cont=materia&categ=1&secao=80&id=8030

quarta-feira, 17 de outubro de 2012

Doença está transformando menina de 4 anos em um manequim

Tillie Mãe está perdendo os movimentos corporais por causa de uma rara patologia que enrijece as articulações





Aos 2 anos, Tillie Mãe Mawdsley foi diagnosticada com mucopolissacaridose tipo III, também conhecida como síndrome de Sanfilippo. Essa rara doença degenerativa, causada pela falta de determinadas enzimas, faz com que o açúcar que circula no organismo se acumule em torno dos músculos, o que causa a rigidez das articulações.

A doença vem avançando rapidamente, a menina já perdeu a capacidade de falar e aos poucos está perdendo a mobilidade. Essa doença também faz com que ela chore sem motivos aparentes e se sinta frustradas, acredita-se que ela pode levar ao autismo.

“Ela vai se tornar um manequim. Seu corpo é tão rígido que ela só consegue se mover com a nossa ajuda”, disse a mãe da menina, Michala, ao jornal britânico Daily Mail. "O pior é que agora sinto que estou perdendo mais dela a cada dia”, completou.

A doença é incurável, e a estimativa de vida de um portador é 14 anos, mas existe um medicamento que pode amenizar - ou pelo menos retardar - o seu avanço. Mas ele não é vendido no Reino Unido, onde a menina mora, por isso seu pais estão lutando, tentando arrecadar dinheiro para que a droga seja analisada e aprovada pelo estado.


http://www.regiaonoroeste.com/portal/materias.php?id=41870

Assine a Petição no Site do Instituto Eu Quero Viver, ou na Pagina do Facebook
http://www.euqueroviver.org.br/Abaixo_assinado
http://www.facebook.com/InstitutoEuQueroViver/app_444483638896456

terça-feira, 18 de setembro de 2012

Bianca Rinaldi abre as portas de casa para Tici e fala de sua ONG para os MPS

A Presidente da ONG Eu Quero Viver, Bianca Rinaldi, recebeu hoje a apresentadora Ticiane pinheiro. Do  Programa da Tarde e falou de trabalhos, familia e de sua ONG. Assinem a Petição para conseguimos um milhão de assinaturas.

Pelo Site do Instituto
http://www.euqueroviver.org.br/Home
http://www.euqueroviver.org.br/Abaixo_assinado

E pela pagina do Facebook do Instituto
http://pt-br.facebook.com/InstitutoEuQueroViver/app_444483638896456

e você que não tem facebook também pode assinar, são segundos SALVE VIDAS!!!


segunda-feira, 10 de setembro de 2012

Projeto Generosidade:"Vi que o limite vai muito além"


Amigos, hoje saiu uma matéria especial na REVISTA QUEM com a Bianca Rinaldi falando de seus projetos pessoais, o inst. EU QUERO VIVER E, claro, sobre os portadores de Mucopolissacaridose.
Convido todos vcs a lerem a matéria. A revista já está nas bancas. Divulguem! Mandem tweets à Revista falando sobre a matéria, mandem emails. É importante! Twiterr: @quemacontece @revista_quem Face: Revista Quem Acontece


Há um ano, a atriz foi procurada por um rapaz com uma doença genética rara, a mucopolissacaridose. Emocionada com a história de vida das famílias dos portadores, ela criou o instituto "Eu Quero Viver" e passou a lutar pela divulgação e tratamento da MPS



A atriz Bianca Rinaldi, 37 anos, sempre foi solidária com causas sociais. Já apoiou campanhas como a Mães Guerreiras, que ajuda mães de crianças com necessidades especiais. Mas não imaginava que se tocaria tanto com uma doença rara de nome difícil, até um ano atrás desconhecida por ela: a mucopolissacaridose. Também conhecida como MPS, a doença metabólica hereditária implica a possibilidade de dano neurológico, perspectiva de morte prematura e alterações no crescimento e na face. “O Dudu Próspero, um portador, me procurou para ajudar a divulgar a doença dele. Pesquisei, conheci a família dele, conheci o Dudu. Aí, eu já estava envolvida”, conta Bianca.



Longevidade
Para ajudar os portadores da doença, a atriz criou com o marido, o empresário e ex-diretor da Rede Record Eduardo Menga, o Instituto Eu Quero Viver. Juntos, eles trabalham para a divulgação da doença no país, pouco conhecida até mesmo no meio médico. “O pediatra no Brasil geralmente não conhece os sintomas da MPS. Há o caso de um médico que tratava uma menina havia sete anos, achando que eram outras doenças. Ele viu alguma divulgação que eu fiz e chegou ao diagnóstico.”
No Brasil, existem mais de 500 portadores dos sete tipos diferentes de MPS. Alguns dos tipos podem ser tratados com infusões de enzimas, que melhoram a qualidade de vida e aumentam a longevidade dos portadores. Os medicamentos custam mais de 50 mil reais por mês e não são oferecidos pelo SUS, o que obriga as famílias a entrar com demoradas e angustiantes ações contra o Estado.
Depois de reuniões com o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, e com o ex-jogador de futebol e deputado Romário, que apoiam a causa, Bianca criou um abaixo-assinado que tem como objetivo recolher 1 milhão de assinaturas. “A minha forma de ajudar é colocando a cara para bater. É usando as armas que eu tenho como artista para pedir.” Mãe das gêmeas de 3 anos Beatriz e Sofia, em cartaz com a peça infantil Meio Lá, Meio Cá e no ar na minissérie José, da Record, Bianca diz que a motivação para dedicar à causa o pouco tempo de que dispõe vem da força das mães dos portadores. “A gente sempre acha que já faz muito, que já está no limite. Mas, quando vi as mães dos portadores, todas as dificuldades que elas enfrentam, vi que o limite vai muito além.”





Fisioterapia
O instituto também recebe doações que são direcionadas às associações estaduais. “Nossa maior ajuda foi na compra de agulhas especiais durante um ano, que facilitam muito as infusões.” Mas Bianca não pensa em parar por aí: seu sonho é construir uma sede para o instituto, para acolher os portadores de estados mais afastados, que precisam viajar para receber infusões, e oferecer acompanhamento médico e terapias complementares, como fisioterapia e fonoaudiologia. Enquanto busca por parceiros, ela continua com as campanhas de divulgação e, quando pode, acompanha infusões para apoiar os portadores e suas famílias. “Todos já assistiram às novelas que eu fiz e gostam. Acho que é uma relação de fã.”


http://revistaquem.globo.com/QUEM-News/noticia/2012/09/projeto-generosidade-vi-que-o-limite-vai-muito-alem-diz-bianca-rinaldi.html

http://www.facebook.com/photo.php?fbid=349593761791537&set=a.122335574517358.32389.100002227485481&type=3&theater

via @DuduProspero

domingo, 9 de setembro de 2012

quarta-feira, 5 de setembro de 2012

Promotoria da Criança apóia luta por políticas públicas para pessoas com doenças raras

A Promotoria de Justiça da Criança e do Adolescente de João Pessoa recebeu, no último dia 31 de agosto, a visita do adolescente Patrick Teixeira Dorneles Pires, portador de mucopolissacaridose, doença genética e degenerativa rara. Patrick participa do movimento que luta por políticas públicas voltadas às pessoas portadoras de doenças raras, como a dele, para que seja efetivado e garantido o direito constitucional à saúde.
Dentre as reivindicações do movimento representado pelo adolescente está a inclusão de medicamentos necessários ao tratamento dessas doenças na lista do Sistema Único de Saúde (SUS). O objetivo é garantir o acesso desses pacientes aos medicamentos sem a necessidade de ingressar na Justiça.
Patrick foi recebido pelo promotor de Justiça Alley Escorel e pelos servidores da promotoria. “A história desse adolescente é um exemplo de vida. A Promotoria da Infância se integra e apóia lutas como essa”, disse Alley.
A pedagoga do MPPB, Shirley Severo, destacou que o apoio da promotoria à causa de Patrick “vislumbra uma sociedade mais justa e democrática, com crianças e adolescentes protegidos integralmente e com absoluta prioridade”.
 
 

sexta-feira, 24 de agosto de 2012

Rede MPS Brasil

A Rede MPS Brasil é uma parceria de centros brasileiros que atendem pacientes com Mucopolissacaridoses (MPS). O Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre coordena o projeto, disponibilizando os testes laboratoriais necessários e apoiando o desenvolvimento clínico e laboratorial dos centros participantes.

Objetivos:
  • Aumentar a disponibilidade de informação sobre as MPS;
  • Facilitar o acesso dos pacientes aos centros de diagnósticos e tratamento;
  • Formar um registro geral de casos;
  • Estimular iniciativas de pesquisa na área;

Esperamos que esta iniciativa leve à identificação da maioria dos pacientes com MPS no Brasil e conduza à estruturação de uma rede organizada para diagnóstico, manejo, prevenção e investigação das MPS, aumentando a qualidade e a expectativa de vida dos pacientes.

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Um Passeio para deixar "Os quatro pneus arriados"


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        Andréia Rabaiolli
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terça-feira, 17 de julho de 2012

Uma Guerreira Chamada Marina Maurey




 Hoje dia 15/07/12, a luta dos portadores sofreu uma grande perda, a Marina Maurey recebeu o chamado do nosso Senhor aos 17 anos. Ela foi uma grande Guerreira e lutou pela busca de uma qualidade de vida digna. , outros portadores de MPSs merecem viver. Infelizmente a Marina Maurey não vai usufruir dos remédios gratuitos do SUS. Mas, por ela e outros pacientes de MPSs vamos gritar se preciso for, EU QUERO VIVER  assine a petição http://www.euqueroviver.org.br/Abaixo_assinado , e a luta pela petição não para por ai, porque mais uma morte não enfraquece e sim, fortalece mais ainda, isto mostrar que não estão nos ouvindo, vamos usar todos meios de comunicação TV, Rádios, Redes Sociais, Sair com a petição de porta em porta etc.  até que o Ministério da Saúde “SUS” libere os remédios. A história dos portadores de MPSs só me faz reforçar e lembrar do valor da vida.


E você que não tem facebook também pode assina pela pagina do Instituto Eu Quero Viver




 
E, ontem 16/07/2012 a presidente do Instituto Eu Quero Viver, fez parte do corpo do jurado de dança de Idosos no Programa Hoje em Dia da Rede Record, e mais uma vez, fez um apelo aos fãs e telespectadores  para assinarem a petição.